、影响遗传平衡的因素课件.ppt

第四节、影响遗传平衡的因素 条 件 影响因素 （1）在一个很大的群体 小群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 近亲婚配 （3）没有自然选择 选择 （4）没有突变发生 突变 （5）没有大规模迁移 迁移和基因流 精品 ? 一、突 变 突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表示（n×10-6/基因/代） 设一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，A突变为a的突变率为u，a突变为A的突变率为v。 因此：每代中由A突变为a的数量 = pu = （1－q）u 由a突变为A的数量 = qv 当 pu = qv A和a的基因频率保持不变，群体处于遗传平衡 pu qv a的基因频率增加 pu qv A的基因频率增加 精品 在一个群体中，若(1-q)u=qv，其基因频率将保持不变，维持了遗传平衡状态。即： (1-q) u=qv u=qu=qv u=qu+qv u=q(u+v) q=μ/u+v p=v/u+v 　　 在此情况下，突变频率完全由u和v 来决定。突变有时导致一个基因功能的丧失或变化。 精品 大多数可检测的突变是有害的，因此有突变就会面临选择。如果选择是中性，即中性突变（neutral mutaiton）。这种突变型既无害处亦无益处，选择性不显著。 如人类对苯硫脲（PTC）尝味能力决定于7q上的基因T，T突变为t后，失去尝味能力，这种突变既无害处亦无益处，所以是中性突变。 不同人群中等位基因T和t的频率的差异可能来源于突变率的差异。如果某群体u=0.6x10-6/基因/代，v=0.4x10-6/基因/代。 基因t的频率q=u/u+v=0.6x10-6/0.6x10-6 +0.4 x10-6=0.06 味盲的频率（tt）=36% 精品 ? 二、选择 选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，可以是正性选择或负性选择。实际上对特定缺陷的表型往往由于生育力下降有一个负性选择。 ☆ 适合度（f）：一个个体能生存并把他的基因传给下一代的能力，一般用在同一环境中不同个体间的相对生育率衡量。 例如：软骨发育不全的侏儒108人共生育了27个子女，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个子女，则： 27/108 f = = 0.2 582/457 精品 ☆ 选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（S）表示。 选择系数（S）：在选择的作用下降低的适合度。 S = 1 － f 精品 ☆ 选择对显性等位基因的作用 若罕见的有害显性基因A的频率为p，选择系数为S，则每代中因选择而减少的A为Sp。实际上面临选择的是杂合子（H），因此： H = 2pq ≈ 2p p = H / 2 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的A将由突变（v）补偿。 v = SxH/2 这个公式可求出显性基因突变率. 精品 ☆ 选择对隐性等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因a的频率为q，选择系数为S，则每代中面临选择的是隐性纯合子（q2），因选择而减少的a为Sq2 ，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变（u）补偿。 u = Sq2 精品 选择对X连锁隐性等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因Xa的频率为q，选择系数为S，女性纯合患者罕见，只有男性患者面临选择。因男性为半合子，故基因频率为q / 3 。每代中因选择而减少的Xa 为1/3Sq ，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变（u）补偿。 u = 1/3Sq 精品 ☆ 选择对X连锁显性等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因XA的频率为p，选择系数为S，男性半合子（p / 3）和女性杂合子（2pq / 3）面临选择。因q ≈ 1，每代中因选择而减少的XA 为S（p /3 + 2p /3 ）= Sp ，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的