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费城染色体检查报告单 　　染色体异常遗传病　　人类细胞遗传学常用符号和缩写术语　　；从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区：表示断裂　　∷断裂和连接　　→从……到……　　ace无着丝粒断片　　cen着丝粒　　chi异源嵌合体　　ct染色单体　　del缺失　　der衍生染色体　　dic双着丝粒　　dup重复　　end内复制　　g裂隙　　常染色体病　　由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。h次缢痕iins插入inv倒位invins倒位插入inv(p-q+)/inv(p+q-)臂间倒位marmat来自母亲mos嵌合体P染色体短臂pat来自父亲Ph费城染色体q染色体长臂rrcp相互易位rea重排rec重组染色体robs随体scet易位tan连续易位ter末端pter短臂末端qter长臂末端tri三着丝粒　　①三体综合征　　某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体　　总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体、18三体和13三体，其中以21三体综合征最常见。21三体综合征的发生率在新生活婴中是～‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高　　耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌，掌纹呈通贯手和轴三叉夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征少数是易位型三体和嵌合型三体。　　②部分三体综合征　　由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征，1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征，即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距，眼小而深陷，外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。③部分单体综合征　　由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失、长臂部分缺失或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体(r）。部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重，常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征，即5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓，小头，婴儿期呈满月脸，宽眼距，内眦赘皮，外眦下斜，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。　　④单体综合征　　某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。常见的有21单体和22单体。　　常见的染色体病综合症　　1.特纳氏综合症　　是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X，少数是嵌合体，出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距，肘外翻是本病的主要临床特征。　　2.克氏综合征　　是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高，在新生活婴中的发生率是～%，是男性不育症中常见的一种。　　3.爱德华综合征Edwards　　染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。　　4.帕陶综合征。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。　　5.猫叫综合征　　染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。4P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。　　6.染色体断裂综合征　　可见大量染色体断裂，多由于范可尼综合征与Bloom综合征。　　7.脆性X染色体综合征　　在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无叶酸的培养基中培养后，在Xq