遗传与先天疾病ppt课件.pptVIP

遺傳與先天疾病 季瑋珠 台大預防醫學研究所 遺傳與先天疾病之比較 遺傳 genetic 藉著基因 gene 傳給後代 不一定出生時就出現異常 先天 congenital 與生俱來 出生時即可發現 遺傳疾病 出生前感染 出生前環境傷害 遺傳疾病 因為染色體或基因異常造成的疾病 會傳給後代 在家族中重複出現 亦可能為突變 染色體異常 chromosome abnormality 單一基因異常 single gene disorder 多基因或多因子異常 multi-gene/factorial 染色體異常 數目異常 某一對多出一條 trisomy trisomy 21 (Down’s syndrome) trisomy 18 (Edward’s syndrome) trisomy 13 (Patau’s dynrome) 47XXY (Kleinefelter’s syndrome), 47XXX, 47XYY 某一對少一條 45 X0 (Turner’s syndrome) 結構異常 第五對 貓叫症候群 共同特性 原因及影響 多因減數分裂過程失誤引起少數為帶因者 嚴重者流產或死胎 可持續懷孕至出生者 體染色體異常 多伴隨多重外觀畸形 行為異常 智能不足等 除唐氏症外很少可以存活到成年 性染色體 多可存活 但伴隨性徵異常 及行為和生育問題 防治 遺傳諮詢 遺