课件：遗传学四性别决定与伴性遗传.ppt

Exon2 Exon1 Exon3 Exon4 Exon5 Dsax转录物的可变性剪接 拼接形式2（剪去外显子4） 发育为雄性 拼接形式1（保留外显子4） 发育为雌性 成熟mRNA 成熟mRNA 5’ 3’ 胚胎发育早期未分化的性腺是中性的。 性 腺 外部皮质 内部髓质 发育为雄性生殖腺（睾丸） XY染色体 发育为雌性生殖腺（卵巢） XX染色体 XXY型染色体，皮质、髓质同时发育。 4.3.3 哺乳动物的性别分化 第12周 雄性生殖腺分泌雄性激素，调节性别分化，形成男性外生殖器和第二性征。 雌性生殖腺分泌雌性激素，同上。 Y染色体的睾丸决定基因 Y染色体短臂上的睾丸决定因子(TDF)在性别分化中起关键作用。 凡有Y染色体短臂而没有Y染色体长臂的个体是男性； 反之，如有Y染色体长臂而缺失短臂的个体是女性。 哺乳类性别决定基因 人们一直在努力控寻TDF/Tdy基因的候选者，直到80年代末Palmer M.S等（1989）从真两性畸形中发现，他们的基因组中具有35kb的Y特异DNA序列的存在。 1990年Goodfelow等进一步克隆了这一片段，并鉴别出一个开放阅读框，称SRY（Sex-determining region Y）， 以下的证据有力地支持SRY就是TDF。 （1）通过分子杂交发现在其它的哺乳动物中SRY仅在雄性中存在，且位于Y染色体上； （2）小鼠Sry表达的时空性符合Tdy对睾丸的决定作用，即Sry仅在受精后10.2-12 天 (days post coitus, DPC) 短期特异性表达，此期正值性嵴开始向雄性性腺分化之时，在雌性胎鼠性嵴细胞中无Sry的表达； （3）小鼠Sry基因定位于Y染色体上，小鼠Tdy突变体发育为XY雌性，用Sry为探针进行DNA杂交，发现这种XY雌鼠缺失了Sry序列。相反XY性反转小鼠可能是由于Y染色体片断易位到X染色体上所致，经分子杂交证实易位片段上确实具有Sry序列存在； （4）在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义，无义和移码突变，除一种以外其余都发生在HMG的DNA结合区。例外的突变位点发生在HMG box的终止密码上，也有的是SRY侧翼基因序列发生突变所致； （5）最有力的证据是Koopman等将一段含有Sry的14kb DNA片断作为转基因导入 XY雌性胎鼠中，结果部分转基因鼠产生了性反转、睾丸发育。 4.3.4 环境条件与性别分化 1 外界条件对性别分化的影响 例如蜜蜂的受精卵可以发育成正常的雌蜂（蜂王），也可以发育成不育的雌蜂（工蜂）。 个别的幼虫采食蜂王浆的时间长，生殖系统发育正常，体型大，发育为蜂王。多数幼虫生殖系统萎缩成为工蜂。 了 解 2 激素对性别分化的影响 人、牛、鸡中均有例子（P83）。 了 解 要点小结 1 性染色体决定性别的三种类型，每种类型可举例说明。 2 什么是性指数？给你一个性指数的值可以判断出果蝇的性别。 3 染色体组的倍性决定性别的例子（蜜蜂、蚂蚁） 4 环境决定性别中环境因子的类型：卵周围的温度、湿度、pH、激素等。不同温度下龟鳖卵的孵化性别。 5 阐述温度决定性别的利弊。 6 后螠的位置决定性别是什么物质在起作用？（激素） 7 伴性遗传例题分析（重要） 。 8 脆性X染色体综合征发病机制（重要） 。 9 从性遗传与限性遗传的概念，遗传性早秃属于哪种遗传类型。 10 剂量补偿效应、巴氏小体的概念（重要）。 11 果蝇性别分化中的基因级联反应。 12 哺乳底物的性别决定因子是什么？（SRY） 第四章思考题2 例5： 基因型BB的猫毛色是黑色，bb是黄色，Bb是玳瑁色。已知这对基因位于X染色体上，，一个玳瑁雌猫和一个黑色雄猫交配，预期子代表型如何？如果出现玳瑁雄猫如何解释？ 玳瑁雌猫 X B Xb 黑色雄猫 X B Y 黑色雌猫 X B XB 玳瑁雌猫 X B Xb 黑色雄猫 X B Y 黄色雄猫 X b Y 玳瑁雄猫X B XbY 性染色体不分离 例6 通过生殖腺移植试验获得一只性反转雄性蝾螈，把这只蝾螈与正常雌蝾螈交配，得到雄性与雌性后代，根据蝾螈的性决定方式加以解释。 题解：蝾螈属于爬行动物，性染色体为ZW型。正常雌性zw，正常雄性ZZ。 通过性腺移植性反转的蝾螈，说明它的基因型是雌性ZW型，通过性腺移植变为雄性，但基因型不会改变。 该ZW与正常雌性ZW的后代ZZ与ZW雌雄2：1。 第四章思考题3 例7： 人类的色盲和血友病均为X连锁隐性性状，两基因的重组值约为10％，问下列系谱中，个体III-4和III-5的儿子患血友病的概率？（黑色符号表示该个体有血友病，叉号表示该个体有色盲症，色盲基因用Ｂb，血友病基因用Ｈh表示。） Ｉ II III 题解：世代II 1的表型是色盲无血友病，其基因型为X b