－磷酸脱氢酶缺陷症.ppt

红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺 陷 症 儿科 张小玲 典型病案 患儿男，5岁，因面色苍黄1天入院，起病前3天有进食蚕豆病史，昨日开始出现面色苍黄，精神差，解浓茶样小便，入院时查体：面色苍黄，重度贫血外观，巩膜黄染，皮肤无瘀斑，浅表淋巴结不大，双肺正常，心率130次/分，腹平软，肝右肋下触及2cm，脾左肋下未触及，四肢长骨无叩击痛，查血Hb50g/L,RBC1.9×1012/L,WBC10.0×109/L,N60%L40%PLT150×109/L该病人首先考虑什么诊断？诊断依据？进一步完善什么检查？治疗原则？ 病因 G6PD基因位于X染色体上，男性半合子和女性纯合子表现为G6PD显著缺乏。 中国人中最常见的G6PD基因突变型是1388(G-A)，1376(G-T)，95(A-G)。赣州市在江西的最南端，毗邻我国G6PD缺乏症高发区广东省，也是G6PD缺陷高发区。本组72病例中检出G1388A 28例，G1376T 10例， A95G 3例，总检出41例，占56.9%；31例未定型，其中以G1388A最为常见。72例患儿48例在新生儿期曾患有高胆红素血症，12例为脐血筛查发现，5例有蚕豆病史。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 一、 氧化性药物包括：抗疟药（伯氨喹啉、奎宁等），镇痛退