课件：遗传病的诊断治疗和预防分析.pptVIP

第二节 遗传病的治疗 一、手术治疗 二、药物治疗 三、饮食治疗 四、基因治疗 一、手术治疗 1.切除 切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。 2.修补和矫正 修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外 生殖器畸形等。 一、手术治疗 3.移植 利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的 治疗方法。 例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨 髓移植。 二、药物治疗 原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌” 二、药物治疗 原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌” 原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌” 二、药物治疗 三、饮食治疗 三、饮食治疗 案例 苯丙酮尿症患儿：食用低苯丙氨酸食物。 半乳糖血症患儿：出生3个月内的患儿，通过禁食 乳制品可避免肝损伤、使脑功能正常。 糖尿病患者：食用低糖食品。 四、宫内治疗 胎儿出生前在母亲子宫内接受治疗。 半乳糖血症 维生素B12依赖性酸中毒 先天性肾上腺皮质增生症 五、基因治疗 运用DNA重组技术，设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗的目的。 1.治疗类型 体细胞基因治疗：将正常基因转移到体细胞，使患者症状消失或缓解，有害基因仍能传给后代。 性细胞基因治疗：将正常基因转移到性细胞，使其发育成正常的个体，可根治，有害基因仍能传给后代。 第三节 遗传病的预防 一、环境保护 二、遗传病的群体普查 三、遗传病携带者的检出 四、婚姻指导及选择性流产 五、新生儿筛查及出生前干预 六、遗传咨询 环境中存在很多导致遗传物质改变的因素，孕妇若长时间接触，使生殖细胞受损，使胎儿患遗传病。 ——应避免接触！ 1.辐射：各种射线 2.化学物质：诱变剂；苯、甲苯、肾上腺素，乙醇（饮酒） 3.病毒：生物五大致畸因子（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形体） 4.尼古丁：吸烟（星期六婴儿、酒后婴儿） 一、环境保护 二、遗传病的群体普查 1.遗传病的普查 对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学依据。 2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。 二、遗传病的群体普查 3. 普查内容 个人背景资料 病情及检出依据 发育史 婚姻史 生育史 4.普查条件 要简便易行，准确性高； 所选病种应发病率高、危害严重的、可治疗且有具有 可靠筛查方法，价廉、可大规模展开的。 三、遗传病携带者的检出 1.概念 表型正常，但携带致病遗传物质的个体。 2.类型 (1)隐性遗传病杂合体 (2)显性遗传病的未外显性者——外显不全个体 (3)表型正常的迟发外显者——延迟显性个体 (4)染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者 三、遗传病携带者的检出 3.携带者的检出方法 (1)临床水平：提供线索，不能确诊。 症状：小伤口，流血不止——血友病。 (2)细胞水平：染色体、细胞培养——染色体畸变。 (3)酶和蛋白质水平：2种 ①检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者——氨基己糖苷酶 ②检测酶促反应底物或产物量：苯丙酮尿症——苯丙氨酸 (4)基因水平：直接检测致病基因。 四、婚姻指导及选择性流产 目的——防止患儿出生! 1.婚姻指导 ★劝阻隐性遗传病基因携带者之间婚配及近亲婚配 ★婚前检查：询问病史、体检。 2.生育指导及选择性流产 ★高龄夫妇不宜生育：男性50岁以后精子突变率高，女性35岁后生育缺陷儿比率增高。 ★产前诊断：选择性流产。 五、新生儿筛查及出生前干预 1.新生儿筛查 出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，在新生 儿期针对某些疾病进行筛查。 2.采样 脐带血或 足跟血，使 血滴在特定 的试纸上进 行检查。 五、新生儿筛查及出生前干预 3.筛查病种时应考虑的条件 ①发病率高 ②有致死、致残、致愚的严重后果 ③有较准确而实用的筛查方法 ④筛查出的病有办法治疗 ⑤符合经济效益 我国：对苯丙酮尿症、家族性甲状腺肿、蚕豆病（南方） ————进行筛查 家