产前筛查临床意义.pptVIP

产前筛查及报告单解读 CONFIDENTIAL 检验中心产前诊断科 邵会媛  CONFIDENTIAL 内容 一、什么是产前筛查 二、产前筛查的背景历史与血清标志物 三、结果评价 CONFIDENTIAL 一、产前筛查的概念 CONFIDENTIAL 产前筛查： 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 CONFIDENTIAL 二、产前筛查的历史与背景 CONFIDENTIAL 唐氏征筛查的历史 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中-hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案(Triple Test) CONFIDENTIAL 产前筛查的背景： 21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表： 我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会每年新增唐氏征儿27000余名，所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性。 21三体（唐氏） 1/800 神经管开放 1/1800 18三体（爱德华氏） 1/3500 CONFIDENTIAL 什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病 CONFIDENTIAL 临床表现 明显智力障碍是本征最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距， 低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱（xin）门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病， 性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。 拇趾和第二趾间距宽大 舟舟 CONFIDENTIAL 唐氏儿的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 CONFIDENTIAL 孕龄 唐氏综合征的自然发生率 孕妇年龄风险 孕妇年龄 25岁 30岁 35岁 40岁 45岁 唐氏风险 1/1100 1/1000 1/350 1/100 1/25 什么是18三体综合征？ 临床表现 多发脏器损伤（心脏、肾脏、外生殖器、脑积水） 严重的智力障碍 唇腭裂 特殊握拳姿势、通贯掌、一指纹 摇椅足 特殊的面容（小头、小下颌、耳位低、眼裂短、内眦赘皮等） 患儿寿命很短，一般出生后1个月夭折，少数可存活1年。 CONFIDENTIAL 血清筛查标志物及概念 CONFIDENTIAL 血清筛查标志物 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。 新的标志物有抑制素 (Inhibin-A)和妊娠相关蛋白A (PAPP-A) CONFIDENTIAL 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的正常值范围，而且孕妇也存在个体差异，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平十分不便，容易产生错误 。因此，运用MOM概念能更准确地评估孕妇的血清标志物是否异常。 CONFIDENTIAL MOM值 中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。 CONFIDENTIAL 常用标志物：（1）AFP 正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP浓度较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同，24周后个体差异明显增加； OSB中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中,导致AFP浓度大大升高。 CONFIDENTIAL AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。 DS的AFP低，怀有唐氏儿的母亲血中AFP平均MOM值为0.75。 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝