多巴反应性肌张力障碍.pptVIP

* * 多巴反应性肌张力障碍 Dopa-responsive dystonia DRD 1971年M.Segawa首先报道，伴有显著日间波动的遗传性进行性基底节疾病。 1976年M.Segawa再次报道，遗传性进行性肌张力障碍伴显著日间波动，，引起重视。 1986年Deonna称之为儿童多巴敏感性进行性肌张力障碍伴症状波动或Segawa综合症。 1988年，Nygaard命名为多巴反应性肌张力障碍。 DRD是一种遗传缺陷造成神经递质合成不足导致的致残性运动障碍病，以纹状体多巴胺缺乏为主。 黑质纹状体多巴胺神经元的结构和功能正常。 超过50％的DRD由三磷酸鸟苷环水解酶1（GCH-1）基因突变引起。 无特别高发区，并非罕见。 多数病人误诊时间较长，部分患儿因病辍学，甚至卧床。 DRD临床特点： 多数在儿童期发病，占儿童期肌张力障碍的5-10％。 女性多见，女：男约为2-6：1。 日间波动和症状不对称性。 儿童期起病可能出现生长发育障碍伴身材矮小。 肌张力障碍和震颤是主要的临床表现。 肌张力障碍以异常姿势为特点，几乎均累及下肢，行走是马蹄内翻足，多数患儿发展到身体其他部位。 震颤多为频率8-10HZ的姿位性震颤，无静止性震颤。 DRD的临床过程与起病年龄相关。 10岁以内起病，以单侧下肢的肌张力障碍首发。 10-20岁起病