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代谢与疾病——半乳糖血症 目录 简介 发病原理 治疗对策 我的思考 简介 半乳糖是因酶缺陷造成的代谢紊乱病，1908年Von Reuss首先作临床报道，1917年Goppert 认为它有遗传性。目前已知它属于常染色体隐性遗传病，两性均可发病 其临床表现轻重不等，轻者临床上正常，重者从出生后不久即对乳类不能耐受，呕吐、腹泻、肝大、黄疸，有的可见白内障、智能低下、半乳糖血症、半乳糖尿症、蛋白尿及氨基酸尿，更重的完全依靠补液来维持。 发病原理——半乳糖生理代谢途径 UDP葡萄糖+PP UDP+葡萄糖-1-磷酸 半乳糖磷酸激酶 半乳糖-1-1磷酸尿苷 转换酶 二磷酸尿苷半乳糖4异构体酶 二磷酸尿苷葡萄糖焦磷酸化酶 ADP为二磷酸腺苷ATP为三磷酸腺苷UDP为二磷酸尿苷UTP为三磷酸尿苷PP为焦磷酸的缩写 发病原理——缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转换酶 半乳糖-1-磷酸+UDP葡萄糖——||——葡萄糖-1-磷酸+UDP半乳糖 半乳糖-1-磷酸聚集血液中 积于组织中 肝脏 肝硬化 肾 氨基尿酸 晶状体 白内障 血糖中葡萄糖减低 惊厥 智力缺陷 半乳糖尿病 治疗对策——婴儿筛查 原因： 多数半乳糖血症的患者，在出生后1周内便可能出现黄疸、进行性肝硬化、体重不增等症状，接近半数患者伴有大肠杆菌败血症，因此须在新生儿期给予治疗，否则严重者可导致早期死亡。 本病在婴幼儿严重，而在年