临床特点和影像学研究-脑血管病专业论文.docxVIP

华中科技大学硕士学位论文 华 中 科 技 大 学 硕 士 学 位 论 文 PAGE 10 PAGE 10 绪 言 左室心肌致密化不全（Left Ventricular Noncompaction,LVNC）于 1990 年首次被 Chin 等[1]报道后才引起人们的关注，其特点是心肌心内膜表面存在大量显著的肌小梁 以及交错深陷的与左心室腔相通的隐窝。胚胎发育的 5-8 周是人类的心肌组织由非致 密化发展为致密化的过程[2、3、4]。目前认为 LVNC 是心脏在胚胎发育过程致密化过程 停滞造成的。过去一直认为 LVNC 是一种罕见的心肌疾病，过去资料表明 LVNC 在 儿童中的发病率0.1/100000 [5、6] ,在成人中的发病率0.3% [7、8]。但是，随着临床对该 疾病的认识提高及心脏超声及心脏磁共振（CMR）技术的发展及应用，发现该疾病并 不罕见。在左心功能不全的患者队列研究中，发现高达 23.6％的患者存在左室心肌致 密化不全[9]；在高血压患者中，5％患者存在 LVNC，3％的瓣膜病患者存在 LVNC[10]。 超过 40%的 LVNC 病人有家族史，当然也有散发病例[3]。LVNC 是一种渐进性的心功 能障碍性疾病，早期患者多无症状，后期出现心脏的扩大，心力衰竭或心律失常[1]。 临床上，LVNC 常伴有系统性血栓形成，血栓脱落可造成体循环栓塞[8]。 LVNC 可以是呈现家族发病，也可以是散发。绝大部分家族病例是以常染色体显 性遗传的模式发生，部分家族患者呈现 X 染色体连锁遗传模式[10]。成人患者中常染色 体显性遗传较常见，而在儿童患者中 X 染色体连锁遗传，常染色体显性遗传及线粒体 遗传均有报道。根据文献报道明确与 LVNC 有关的突变基因包括：1）与心肌能量代 谢相关的基因如 TAZ 基因，其突变可造成 LVNC，另外线粒体基因组突变也可造成 LVNC[11]；2）编码心肌结构蛋白或相关蛋白的基因如 MYH7 基因、编码心肌型肌动 蛋白 ACTC 基因、编码心肌心肌肌钙蛋白 T 的 TNNT2 基因 [12,13]、ZASP 基因（编码 心肌肌小节 z 带蛋白）[14]、DTNA 基因[15]；3）其他基因如 lamin A/C 基因（编码核纤 层蛋白）[16]。 目前对于 LVNC 的诊断主要依靠影像学，包括心脏的 2 维心脏超声，多普勒超声 及心脏核磁共振（Cardiac magnetic resonance, CMR）。目前国际上应用比较广泛的 LVNC 的彩色超声诊断标准是 2006 年由 Jenni 等提出：1）不合并其他心脏畸形（孤 立性心肌致密化不全）；2）可见到典型的两层不同的心肌结构，致密化心肌层（外层） 较薄，非致密化心肌层（内层）较厚；3)其间可见深陷隐窝，心室收缩末期非致密化 心肌层厚度与致密化心肌层厚度比值2； 4）心脏彩超可测及深陷隐窝之间有血流灌 注并与心腔相通，而不与冠脉循环相通[16]。CMR 的 LVNC 诊断标准主要应用心脏超 声的诊断标准，也有研究者提出，由于 CMR 的成像质量高，诊断的敏感性高，心室 收缩末期非致密化心肌层厚度与致密化心肌层厚度比值应该大于 2.3[18]。 目前对于 LVNC 的治疗没有特异性的治疗手段，主要是针对心衰，心律失常及血 栓疾病的药物治疗。对于一部分终末期的心衰可以采用心脏移植及心脏同步化起搏治 疗，对于室性心律失常采用植入性起搏器的治疗。 目前的 LVNC 的资料主要来之国外研究者国内尚没有对 LVNC 进行系统的临床 及基础研究。国内外也尚没有采用心脏核磁共振显像对 LVNC 进行队列研究的报道。 本研究收集武汉协和医院心血管病研究所 2006 年 11 月-2008 年 8 月收治的 LVNC 的 患者，进行临床及 CMR 影像学研究，统计中国 LVNC 患者人群的疾病特点，并评价 CMR 对 LVNC 诊断及预后评价的临床价值。 参考文献 [1] Chin T, Perloff J, Williams R, et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium: A study of eight cases. Circulation. 1990; 82: 507–513. [2] Stollberger C, Finsterer J, Blazek G. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction and association with additional cardiac abnormalities and neuromuscular. Am J Cardiol. 2002; 90: 899