多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用-第三军医大学学报.DOC

多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用 张丹妍1,2，官燮1，苏燕3，杨玉有1，赵乐天1，李练兵1，杨柳1* （1. 国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室//重庆市人口和计划生育科学技术研究院，重庆 400020; 2. 第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室，重庆 400038; 3. 重庆医科大学，重庆 400016） [摘要] 目的 探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法 针对21号染色体上的基因座D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435设计荧光引物，通过复合扩增，利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本，并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果，评价该技术的准确性。结果 选取的4个STR基因座的杂合度(H＞0.64)、识别能力(DP＞0.802)和信息量(PIC＞0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。 结论 多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性，可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。 [关键词] 遗传学；多重荧光定量PCR；短串联重复序列；D21S1409；GATA163G03；D21S1422；D21S1435 Application of multiplex fluorescent quan