第三章-染色质的分子结构(1).pptVIP

第二章 染色质的分子结构 一、 DNA的分子结构和特征 二、染色质的分子组成和结构 三、染色质的结构与基因表达 核苷酸(nucleotide) 携带遗传信息； 复制并传递遗传信息。 染色体的着丝粒、端粒或在染色体臂的常染色质之间 染色体的两臂 分裂期位置 S期晚期 S期早期、中期 复制时间 与组蛋白结合紧密，很少转录，功能静止 含单一和中度重复序列的DNA，可复制和转录，功能活跃 含DNA序列和功能 螺旋缠绕紧密，电镜下呈粗大颗粒 解旋的细纤维丝，电镜下呈浅亮区 螺旋化程度 间期细胞核被膜的内表面附近 细胞核中央 细胞核内的位置 异染色质 常染色质 ★★ 染色质与染色体是同一物质在不同时期的表现形式。 四、染色体 细网状，不规则形态 高度凝缩 （间期） 染色质 (chromatin) 螺旋化 染色体 (chromosome) （分裂期） 去螺旋 染色单体 主缢痕（初级缢痕） 次缢痕 着丝粒 短臂（p） 长臂（q） 含高度重复DNA 随体 常染色质区 异染色质区 端粒 ★ 1、中期染色体的形态结构 次缢痕：在某些染色体上除主缢痕外的另一个染色较浅的缢痕部位称为次缢痕，常存在于近端着丝粒染色体的短臂上，与核仁的形成有关。 随体：与次缢痕相连的球形或棒状小体。 端粒：染色体末端的特化部位。 外层 中层 内层 动粒 动粒：是两条染色单体外表面在主缢痕处的特殊附加结构，为染色体的运动中心，是纺锤丝着力的部位。 主缢痕（初级缢痕） 纺锤体动粒微管 端粒（telomere）：由高度重复的短序列组成，高度保守。 作用： 维持染色体的稳定性。 起细胞分裂计时器的作用。 端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。 端粒-----封闭染色体的末端 ★ 2.染色体的类型 中着丝粒染色体 近中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 中部 亚中部 近端部 端部 随体 着丝粒 p q p q 次缢痕 （根据着丝粒在染色体中的位置） 端着丝粒染色体 ★人类正常体细胞染色体中 只包含前三种类型的染色体。 ★核 型：根据染色体的相对大小，着丝粒的位置，臂的长短，随体的有无等特征，把某种生物体细胞中的全套染色体按一定顺序分组排列起来，就构成了这一物种的核型(karyotype)。 人类体细胞的正常核型 组别 染色体号 主要特征 A组 B组 C组★ D组★ E组 F组 G组★ 1 2 3 近中着丝粒染色体 中着丝粒染色体 4 ———— 5 近中着丝粒染色体 6 ———— 12、X 近中着丝粒染色体 大 小 13 ———— 15 近端着丝粒染色体、有随体 16 17 18 近中着丝粒染色体 中着丝粒染色体 19 ———— 20 中着丝粒染色体 21 ———— 22 Y 近端着丝粒染色体，有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体 正常男性：46，XY 正常女性：46，XX 染色体病及其分类 概念 是指由于先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的具有一系列临床症状的综合征。 常染色体病 性染色体病 其共同临床特征为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、内脏及皮纹等方面的多发畸形。 其共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。 包括： (一)先天愚型 是最重要的染色体疾病，又称为唐氏综合征、先天愚型。 1846年Seguin首先描述此病。 1866年英国医生Down再次报道，称为Down’s Syndrome。 1959年法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的的病因是多了一个小的G组染色体，后证实为21号染色体，称之为21-三体综合征。 发病率 新生儿中21三体综合征的发病率约为1/600-800，但男性患儿多于女性。实际上发生率还高，因有一半以上的病例在胎儿早期即自行流产。 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。 母亲年龄（40岁）是影响发病率的重要因素，可能是卵细胞衰老，在减数分裂时易发生21号染色体的不分离，形成异常卵子受精所致。 研究发现： 年龄　20岁 　　25岁 　　30岁 　　35岁 　　38岁 　　40岁 　42岁 　45岁风险 1/1400