颅骨锁骨不全分解.pptVIP

颅锁骨发育不全 ——枣矿中心杨小诺 概述 颅骨锁骨发育不全，又称骨-牙形成障碍，本病病因不明，为常染色体显性遗传，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发。性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 病理 为全身性骨发育障碍，膜化骨和软骨化骨的骨骼均可受累，表现为骨化不全，生长迟缓和变形。 临床表现 主要表现为双肩因锁骨缺如或发育不良而变窄、陡峭下垂，活动范围增加，可在胸前靠拢。身材矮小，头大面小，颅缝闭合延迟，牙齿发育不全。四肢及指/趾短小，智力正常。 X线特点 颅骨：囟门、颅缝闭合延迟或不闭合、呈短头型，颅缝增宽，颅骨变薄，颅底短小，额、顶、枕骨突出，面骨小，不成比例。鼻窦和乳突气化不良。恒齿出现延迟或不发育，排列不齐，牙釉质可有侵蚀。 锁骨：常为双侧，部分缺如或完全缺如，以外1/3最多见，部分可形成假关节。肩胛骨短小高位。 骨盆：骨盆小，坐耻骨局部缺损或骨化延迟，耻骨联合明显增宽。髋臼可变浅、股骨颈发育不良致髋内翻，偶有髋外翻。本病例中还可见双侧股骨头骨骺发育幼稚。 手：双手或单手的第二掌骨近端出现骨骺，末节指骨骨化不全，腕骨骨化延迟。 其它：可见鸡胸、脊柱侧弯、椎弓骨化不全等。 鉴别诊断 有时仍需与以下疾病相鉴别： 1.佝偻病 佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟,锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 2.