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染色体变异 猫叫综合症 染色体结构改变而导致的疾病 一、染色体结构的变异 缺 失 重 复 倒 位 易 位 人的第21号染色体如果多一条,就会患21三体综合征。 二、染色体数目的变异 1、细胞内个别染色体增加或减少; 2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少 二倍体:由受精卵发育而成的,体细胞中含 有两 个染色 体组的个体。 例如:人、果蝇、玉米等大多数生物。 多倍体:由受精卵发育而成的,体细胞中含 有三 个或三个以上的染色 体组的个体。 例如:香蕉、马铃薯。 多倍体产生的原因 1、低温处理 2、用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 (抑制纺锤体的形成) 认真分析下图的对照图,从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞,是图中的( ) 三、染色体变异在育种上的应用 单倍体育种 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,叫做单倍体。 同源三倍体高度不育,但许多三倍体却具有 很强的生命力,营养器官十分繁茂。自然界中的香蕉、黄花菜、水仙都是三倍体。 (1) 三倍体甜菜,产糖率比2n提高10~15%。 (2) 三倍体杨树,生长速度为2n的二倍。 (3) 三倍体杜鹃花,开花期特别长。 (4) 三倍体无籽西瓜,3n=33 多倍体植物有什么特点? 器官大(如茎秆、叶片、果实、种子) 养分多(如蛋白质、糖类、脂肪)。 多倍体育种 成熟迟、结实少 分析自然界出现多倍体的原因?(原理) 在体细胞有丝分裂过程中,染色体完成了复制,但细胞受到外界环境条件或内部因素干扰,纺锤体形成受破坏,加倍后的染色体没有平均分配,仍存在于一个细胞中。 多倍体育种 人工诱导多倍体在育种上的应用: 三倍体无子西瓜的培育 方法:秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 原理:秋水仙素能抑制纺锤体的形成 *发挥作用的时间: 有丝分裂的前期 二倍体 三倍体 秋水仙素处理 使染色体 数目加倍 四倍体(母本) 三倍体 西瓜子 种植 三倍体 西瓜 第 一 年 第 二 年 传粉 传粉刺激果实发育 二倍体 三倍体无子西瓜的培育 传粉 传粉刺激果实发育 * * 一、染色体结构的变异 缺失: 重复: 倒位 易位: 指一条染色体断裂而失去一个片段,这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,染色体缺失导致猫叫综合症. 一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位,结果后者就有一段重复基因。 例如:果蝇的棒状眼。 一条染色体的断裂片段,位置倒过来后再接上去,造成这段染色体上的基因位置颠倒。 染色体发生断裂,断裂片段接到非同源染色体上的现象。易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 染色体结构的变异 缺失 增添 倒装 移位 为什么染色体部分缺失就会引起这么严重的后果呢? 染色体的结构的改变,会使排列在染色体上的基因得数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。 大多数染色体结构变异对生物有害,有的甚至导致生物体死亡。 比如:近日由杭州市中医院妇科专家对一位来自浙江的妇女检查发现,她的第9号染色体臂内倒位是导致她多年习惯性流产的病因。 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 ■姓名/胡一舟 ■年龄:31 岁 ■出生/1978年4月1日 ■智商:30 重度弱智 (正常人的最低70) ■演出/自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出20场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。 智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者 病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染色 第13号染色体多一条,患者兔唇、腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝,常在出生后3个月内死亡,也有少数活到5岁,发生率为1/5000。 重要概念:染色体组 ②特点: a它们形态大小、功能各不相同 b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息 ①细胞中的一组非同源染色体 如:比如雄果蝇的精子/卵细胞中各含1个染色体组 二倍体:具有两个染色体组的细胞 B 指细胞内染色体数目增添或缺失的改变: 染色体数目的变化 多倍性变异 非整倍性变异 一倍性变异 整倍性变异 1.非整倍性变异 染色体数目的变化 在正常的染色体中,丢失或增添了一条或几条完整的染色体。 动物:致死性的 植物:影响较小 后果:因为染色体上基因众多,而基因能控制蛋白质的合成,某条染色体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少,从而导致新陈代谢的严重紊乱,造成细胞死亡或严重的
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