第九章-转座因子的遗传分析.pptVIP

1 2 3 相对分子质量66kDa 相对分子质量87kDa M品系果蝇缺失该阻遏蛋白 杂交后代的细胞质的贡献主要来源于母本 果蝇的转座子 插入后在靶DNA序列形成8bp正向重复序列; 切离：P因子可以从原来的位置上消失，这一过程称为切离（excision）。 P因子的位置和数目：不同果蝇品系的基因组中P因子的位置、数目均不相同（30~50copy）。 引起插入突变：P因子的插入而发生突变的基因有白眼（w）、焦刚毛（sn）、黄体（y）等。 其他转座子：Copia、412、279、Tip、FB等。 正向重复 反向重复 反转座子 DNA转座子 ????? 3、玉米的转座子 美国遗传学家Barbara McClintock发现玉米籽粒色斑不稳定遗传现象，于1951年第一次提出转座子的概念，当时她把这种可以转移的染色体因子称为抑制基因（inhibitor，I）。 DNA transposable element Ac-Ds家族 Ds：dissociate解离因子，在9号染色体上，是转座酶基因有缺失的Ac元件，需有Ac的存在才起作用，为非自主元件。 Ac：activator激活因子，在9号染色体的另一染色体上，该元件为4563bp。具有活性的转座酶基因，可自主移动，为自主元件。 Ac Ds结构示意图 转座酶 编码转座酶基因缺失 玉米的转座子的类型 自主转座子：Ac(可自主移动) 非自主性转座子：Ds(不可自主移动) 转座子 非复制型转座 玉米的解离因子Ds（dissociate） 9 Ac基因缺失时，Ds不能转座 Ac基因存在时，能激活Ds转座 Ds插入某基因后使得该基因突变 Ds也可以从该基因中移走，使得该基因发生回复突变 玉米的转座子的特点 玉米中除了Ds一Ac系统以外，至少还有5个转座子系统都是由2个成分组成，这也是玉米等植物和其他真核生物转座子的一个重要的区别。 如Spm-dSpm：两个成员（Spm因子和较小的dSpm因子）， dSpm为Spm因子内部发生缺失后形成的转座子，但能独立转座。 4、人类基因组中的转座子 长散在重复序列( LINE) 短散在重复序列(SINE) 反转录病毒类转座子序列 DNA转座子序列 长散在重复序列( LINE) 可自主性转座的反转录转座子 L1：6500bp，以富含A序列终止，两个阅读框（ORF1和ORF2）。 与人类疾病有关，如：两个缺失突变的L1 插入到凝血因子Ⅷ基因中，阻断该基因的表达，引发了血友病A。随后又在凝血因子Ⅷ基因( 1 种)，Duchenne 型肌营养不良(DMD) 基因(3 种) 、多发性结肠腺癌(APC) 基因 (1 种) 和β珠蛋白基因(1 种) 中发现了其他6种L1 插入片段。 短散在重复序列(SINE) 非自主性转座的反转录转座子（无反转座酶基因），能依赖L1 或借用宿主中的反转座酶基因进行转座。 Alu家族：成员丰富，约300bp，两端具有短正向重复序列，有一AluⅠ位点。 ； 第四节 转座机制与遗传学效应 转座机制 转座子的遗传学效应 转座因子的发现与分类 原核生物中的转座因子 真核生物中的转座因子 转座作用的分子机制与遗传学效应 主 要 内 容 第一节??转座因子的发现与分类 转座因子的发现 DNA转座 反转录转座子 一、转座因子的发现 1914 年，Emerson 在研究玉米果皮色素遗传中发现：花斑果皮产生宽窄不同红白相间的花斑。花斑条纹的突变产生在于突变基因的不稳定性，但不知其因。 1938年，Rhoades 在研究玉米糊粉层色素遗传时，首次报道一个基因的遗传不稳定性受到一个独立基因的控制。但也未揭示其遗传机制。 40年代初，McClintock在研究玉米花斑糊粉层和植株色素产生的遗传基础时，发现色素变化与一系列染色体重组有关。并且染色体的断裂或解离有一个特定位点(Ds)。但Ds并不能自行断裂受一个激活因子Ac所控制。 Ac表现很特殊，可以离开原座位运动到同一个或不同染色体的另一座位，McClintock把Ac和Ds称为控制因子或转座因子。 “控制因子”假说 1961年Jacob 和Momod发表乳糖操纵子模型和控制基因理论，McClintock的“控制因子”假说开始重新引起人们的注意。 60年代未期Shapiro在细菌中也发现了可转座的遗传因子后，转座因子被人们所接受。 McClintock（1902-1992）于1983年获得诺贝尔医学生理学奖。 二、DNA转座 复制型转座 非复制型转座 保守型转座 1、复制型转座 转座子被复制，转座的DNA序列实际上是原转座子的一个拷贝。 转座子中移动的部分被拷贝，一个拷贝仍然保留在原来的位置上，而另一个则插入到一个新的部位，这样转座过程伴随着