五年制医学遗传学03单基因病.ppt

不规则显性 外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。 完全外显(complete penetrance)：有致病基因的个体100％表现出相应的病理表型。 不完全外显(incomplete penetrance)：有致病基因的个体没有100％表现出相应的病理表型。 1 2 3 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 3 1 2 3 1 2 多指(轴后A1型)系谱(MIM 174200) 共显性遗传 共显性(codominance)：是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。 Back ABO血型系统(MIM 110300) 延迟显性 延迟显性(delayed dominance)：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 40 42 45 21 32 Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100) 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病： 致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者(carrier)。 常染色体隐性遗传病的系谱特征 亲代 × 配子 1 : 1 ： 1 ： 1 子代 1. 病人的双亲一般不患病，但都是携带者。 2. 患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等。 3. 系谱中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。 4. 近亲结婚可使发病风险明显增加。 Patients with albinism（白化病）, due to absence or defect of tyrosinase, a copper-containing enzyme involved in the production of?melanin. Pedigree showing the inheritance pattern of tyrosinase-negative albinism, an autosomal recessive disease. Consanguinity in this pedigree is denoted by a double bar connecting the parents of the affected individuals. 白化病家系图 Both parents are carriers The diseases are sporadic The risk of offspring is higher in consanguineous marriage 1/4 of sibs are affected. Males and females are affected with equal probability Pedigree Characteristics 2/3 of unaffected sibs are carriers X连锁显性遗传病 半合子(hemizygote)：是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。 X连锁显性(X-linked dominant，XD)遗传病： 致病基因位于X染色体上，带有致病基因的杂合子个体发病。 交叉遗传(criss-cross inheritance)：男性的X染色体来源于母亲，又只将X染色体传给自己的女儿，不存在男性→男性之间的传递。 配子 1 : 1 ： 1 ： 1 子代 亲代 × × 1 : 1 X连锁显性遗传病的系谱特征 F F M M F M F M F M X连锁显性遗传病的系谱特征 1. 群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。 2. 男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者。 3. 男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子和女儿患病的机率各为1/2。 4. 系谱中可见连续遗传的现象。 抗维生素D佝偻病(