第三部分单基因病A(BASY).pptVIP

章单基因病 节单基因遗传的基本概念和研究方法 节单基因遗传病的基本遗传方式 节影响单基因遗传病发病的几个因素 节两个单基因性状的伴随遗传问题 节单基因遗传病的复发风险估计  1、基因座：一条染色体的特定位置。 2、等位基因：在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一类表型，但产生不同的表型效应。 复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上。 3、基因型：一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基因座上的等位基因构成，一个基因座的基因一般成对出现，来自父母，共存于一个细胞。 第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 一、基本概念 4、表型：基因型通过环境因素的作用所表达的、能够显示出遗传性状。 5、纯合子：一个基因座上由两个相同的等位基因组成的基因型。 6、杂合子：一个基因座上由两个不相同的等位基因组成的基因型。 7、显性：一个等位基因在杂合状况下可以决定性状，则由这一等位基因所决定的、在杂合子中表现出的形状为显性。（大写英文字母代表显性基因） 8、隐性：一个等位基因在杂合状况下不可以决定性状，则由这一等位基因所决定的形状为隐性。（小写英文字母代表隐性基因） 二、研究方法 系谱常用符号 P 32 系谱 ( Pedigree ) ：将患者家族的所有成员及其发病情况按照一定格式排绘制成的图解，就成为系谱。 系谱分析( Pedi