第一章单基因遗传病.ppt

* 遗传学教研室 * 多白 1/2*1/4=1/8 多正 1/2*3/4=3/8 正白 1/2*1/4=1/8 正正 1/2*3/4=3/8 解1： 解2： * 遗传学教研室 * 八、两种单基因病的联合传递 1、概念 2、举例 已知：甲髌综合征（AD病）的致病基因N与IA连锁，且互换率约为10%，现有一A型血的甲髌男子与一O型血的正常女性结婚，生出一个O型的甲髌患者。 问（1）这个患儿是如何形成的； （2）若再生子女，发病情况如何。 * 遗传学教研室 * IAiNn IAiNn iinn iinn 未发生交换 IAiNn iiNn iinn 若交换 ？ 解： * 遗传学教研室 * IA N i n IA N IA n IA N IA n i N i n i n i n i n i n i n i n i n i N i n 45% 45% 5% 5% A型甲髌45% O型正常45% A型正常5% O型甲髌5% 亲代（P） 精子 卵子 子代（F） 遗传学教研室 遗传学教研室 * 遗传学教研室 * (monogenic disorders) 第一章 单基因遗传病 * 遗传学教研室 * 一、概念 1、单基因遗传与单基因遗传病 2、等位基因(主要基因) 3、修饰基因(次要基因) 加强基因 减弱基因 根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。 * 遗传学教研室 * 5、单基因遗传病的分类： 常染色体显性遗传病（AD病） 常染色体隐性遗传病（AR病） X—连锁隐性遗传病（XR病） X —连锁显性遗传病（XD病） Y—连锁遗传病（Y—linked inheritance 病） 6、单基因遗传病的判断——系谱分析法 （1）判断遗传方式（2）预测发病风险 * 遗传学教研室 * 二、常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritancedisease,AD病） A a AA Aa aa 患者 正常人 AD病的患者大多基因型为Aa，原因有2个。根据Aa的表现型又可将AD病分为6种遗传方式。 * 遗传学教研室 * （一）完全显性遗传 (complete dominant inheritance) 1、概念 2、举例 家族性多发性结肠息肉 1 2 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 Ⅲ Ⅰ Ⅱ * 遗传学教研室 * 3、AD病系谱特点 （1）患者双亲之一为患者，且多为Aa （2）子代1/2发病（3层含义），男女发病机 会相等 （3）代代相传 （4）双亲正常子女一般不会发病，如果发病是新产生的突变 * 遗传学教研室 * （二）不完全显性遗传 (incomplete dominant inheritance) 1、概念 2、举例 先天性软骨发育不全 Aa * Aa AA Aa Aa aa 重型患者 （早亡） 患者 （轻型） 正常人 * 遗传学教研室 * （三）共显性遗传 (codominant inheritance) 1、概念 2、举例 人类ABO血型 复等位基因：IA、IB、i 两种遗传方式： 完全显性 IAIA IAi （A型血） IBIB IBi （B型血） ii （O型血） 共显性 IAIB （AB型） 3、应用 * 遗传学教研室 * （四）条件显性遗传 (conditional dominant inheritance) 1、概念 不完全外显或外显不全 外显率=100% 完全外显 100% 不完全外显 2、原因 修饰基因 加强基因 减弱基因 修饰基因=条件 故名 * 遗传学教研室 * 3、举例 多指（趾） 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 Ⅲ Ⅰ Ⅱ * 遗传学教研室 * （五）延迟显性遗传 (delayed dominant inheritance) 1、概念 2、举例 遗传性小脑性运动共济失调综合征、遗传性舞蹈病 （六）从（伴）性显性遗传 （sex-conditioned dominant inheritance) 1、概念 2、举例 遗传性斑秃 * 遗传学教研室 * 三、常染色体隐性遗传病 (auto