遗传学第18章遗传病的治疗.ppt

第18章 遗传病的治疗 Chapter 18 treatment of hereditary disease 第1节 手术治疗 对组织器官发育异常的遗传病，用外科手术对病损器官进行修复、切除或组织器官移植，以有效改善某些症状。 一、手术修复 二、手术去除 三、组织器官移植 第2节 药物治疗 原则：补其所缺、去其所余 1、补其所缺 如：补充蛋白、补充酶、激素替代等。 酶的诱导、输注和移植可解决长期给药问题。 如：雄性素可诱导抗胰蛋白酶治疗抗胰蛋白酶缺乏。 2、去其所余 排除其所堆积的物质。 用理化方法将多余物质清除或排除： 如：用青霉胺或锌剂加速铜离子的清除来改善肝豆状核变性的症状；血浆置换和血浆过滤治疗家族性高胆固醇血症。 用代谢抑制剂降低生产过剩疾病的代谢率： 如：别嘌呤醇可抑制黄嘌呤氧化酶，减少尿酸形成，治疗原发性痛风和自毁容貌综合征。 减少对所忌物质的吸收： 如：苯酮尿症患者口服苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，使苯丙氨酸转化成苯丙烯酸而减少吸收。 第3节 饮食治疗 一、饮食控制的一般原则 （一）多则减少 如：苯丙酮尿症---限制苯丙氨酸摄入 （二）缺则补充 如：遗传性甲状旁腺功能减退症---含钙多的食品 （三）禁忌物质 如：半乳糖血症患儿---避免乳类食品的摄入 二、把握时机 （一）饮食治疗越早越好 应尽量在损害