第七章特殊血脂异常之处理-中华民国血脂及动脉硬化学会.PDF

臺灣血脂異常 防治共識節錄 家族性高膽固醇血症之診斷與治療 2014 年版 出版單位 | 中華民國血脂及動脈硬化學會 第七章 血脂異常處理之特殊考量 家族性高膽固醇血症之診斷與治療 有些人飲食很節制，然而檢驗血中的膽固醇 卻高得嚇人。如果還有幾位家族成員血中的膽固醇 也異常偏高，就要懷疑是罹患 家族性高膽固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia; FH) 。 家族性高膽固醇血症是自體顯性遺傳。也就 是說如果成對的調控膽固醇 基因的 其中之一發生 突變，就足以引起膽固醇升高，稱為異合子 突變 (Heterozygous mutation) ，這種異合子 家族性高膽固 醇血 症(Heterozygous Familial Hypercholesterolemia; HeFH的血脂濃度) ，總膽固醇(Total cholesterol; TC) 約 350~500