临床细胞遗传学 Clinical Cytogenetics.ppt

* * * * * * * * 当时是把此类病归到染色体病中，其实它是与基因的突变有关的 * * CGG拷贝数不同导致该基因的甲基化 进而使基因沉默 所以该病即和染色体有关 也和基因有关 也和表观遗传相关 * * 以上的几种疾病通过G显带在光学显微镜下是可观察到的 * segmental aneusomy：部分异倍体 contiguous：邻近的 开始叫微缺失，但后来发现也有微重复的 * 22q11.22是22号染色体1区1带2亚带2次亚带 * * 需要借助于Fish技术才能显示 * * Klinefelter syndrome又叫先天性睾丸发育不全综合征 * * 原始性腺---- genitalia：生殖器 androgen：雄性激素 中肾旁管 * * * * 失活的X上的黑色小框代表失活中心 * * * XIST 只转录不翻译 Proximal：最接近的 * * * * 第二种：失活的总是异常的 第三种：带有常染色体部分区域的存活 第四种：带有常染色体部分区域的失活，因常染色体上不带有X染色体上的部分区域 * * * 智力基本正常 * X染色体的数目为X小体的数目+1；X小体的数目为X染色体的数目-1 所以临床上也可用通过检测X小体的数目检测X染色体 * 上述数据是通过流行病学调查研究得出的 * * 先天性卵巢发育不全综合征 其实大部分的45，X的胚胎