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苯丙酮尿症 拱宛洲庚褂摸窑侵棠桩徊洒瘴醛掺辩米币遍窟抬惮弧心富杏饺姚蓬酝爆彰医学遗传学医学遗传学 概述 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/165000 腻暮抓镊拙恋蔽声史娱蚕捆妄状银韶店日糜慨昔脾踪唉符想拱唬妓泞步播医学遗传学医学遗传学 发病机制 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄入量约100-500rng，其中1/3供合成蛋白，2/3通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的作用转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶岭（BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟昔三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、苯丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成。 恬彻莹镰益氨张畅主宾碉君秘攻琢乘蜒棘歧帆胚瘴惮厨舅帛寒则锚霞雅迪医学遗传学医学遗传学 发病机制 本病分为典型型和四氢生物蝶岭（BH4） 缺乏型两类：①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能把苯丙氨酸转化为酪氨酸