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第六部分线粒体遗传病
第六章 线粒体遗传病 Inheritance of Mitochondrial diseases 线粒体疾病的遗传 人类线粒体基因组 线粒体基因的突变与线粒体疾病 第一节 人类线粒体基因组 线粒体的功能：能量代谢中心 细胞氧化和能量转换 第一节 人类线粒体基因组 一、线粒体基因组（mitochondrial DNA, mtDNA） 线粒体内含有DNA分子，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器。 1122bp 81年，Anderson人类粒体基因组 16569bp 鸟嘌呤 胞嘧啶 重链 轻链 (一) 线粒体基因组 人mtDNA有37个基因： 22个tRNA 2 个rRNA基因（16S、12S） 13个基因编码与线粒体氧化磷酸（OXPHOS） 有关的蛋白质（1个细胞色素b基因、2个ATP酶基因、3个细胞色素C氧化酶亚单位的基因、7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位基因）。 L链编码1种mRNA和8种 tRNA,其余29个基因位于 H链上. 线粒体DNA结构特征 1、两条链的碱基成分不同；两条链都有编码功能； 2、DNA分子裸露； 3、每个细胞中mtDNA不是2个拷贝； 4、基因排列紧密,具有高度简洁性； 5、半自主复制； 6、密码子和通用密码子不同(表6-1)P66 (二) 线粒体基因组的遗传特征 1.母系遗传 2.同质性和异质性 3.阈值效应 4.突变率高（原因？） 1. 母系遗传 典型的线粒体遗传为母系遗传 细胞核基因、细胞核与线粒体通讯异常 导致的线粒体病为核遗传 (二) 线粒体基因组的遗传特征 同质性和异质性 同质性（homoplasmy）：同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。 异质性（heteroplasmy）：个体细胞内同时存在野生型或突变型的mtDNA,分为长度和序列异质性。 野生型mtDNA对突变型mtDNA有保护和补偿作用，因此，mtDNA突变时并不立即产生严重后果。 阈值效应 突变型mtDNA的表达达到一定水平才引起相应的组织或器官的功能异常 各种组织或器官对维持正常功能所需的能量不同,故对mtDNA突变的敏感各不相同 女性携带者细胞内突变的mtDNA未达到阈值,不发病,但能传递给下一代 突变mtDNA在不同类型细胞 具有不同的发病阈值 突变的同质性个体: 对需要能量高的细胞,病情较重. 需能顺序: 中枢神经细胞骨骼肌心脏胰腺肝肾 低需能细胞,受mtDNA突变危害小. (三) 线粒体基因组的突变分类 线粒体基因突变 点突变 mRNA错义突变： 氧化磷酸化功能下降 tRNA rRNA结构异常：酶合成障碍 缺失和重排：某些多肽合成受到影响：氧化磷酸化功能下降 ATP减少 第2节 线粒体基因组突变与疾病 线粒体病(mitochondrial disease) ---以线粒体结构或功能异常为主要病因的疾病。 线粒体疾病典型系谱 第2节 线粒体疾病的遗传 1)线粒体疾病多为散发的,并随年龄增加而病情加重 2)为母系遗传（maternal inheritance），即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 女性患者的男女后代均可发病,但男性患者后代正常
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