遗传学第5章第1节单基因遗传课件.pptVIP

第五章 遗传病及人类性状的遗传方式 ;学习目标;第1节 单基因遗传; 指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式，也称孟德尔式遗传。;根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基因的位置（常染色体/性染色体）进行分类，主要有以下五种遗传方式。;系谱：系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个家族中的发生情况后，用规定的符号按一定的格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关系的图解。 ;系谱中常用的符号;家 系 图;一、常染色体显性遗传;一、常染色体显性遗传 (AD);多发性家族性结肠息肉;并指症;A 致病基因（显性） a 正常基因（隐性） AA 患者 aa 正常 Aa 受各种复杂因素的影响，可能出现不同的表现型;完全显性;（一）完全显性;较常见的手（足）部畸形。由于指骨短或缺如，或掌骨变短致使手指或足趾变短。;常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人 （aa）婚配。 ;短指症家族的系谱;系谱中每代均有患者，即连续传递。;(二)不完全显性; 患者面容粗犷,前额圆凸,下肢特别短,导致身材矮小,腰部脊柱前凸,四肢短小且不成比例。 患者多为杂合子。纯合子患者病情较重，均在婴儿期死亡。;软骨发育不全症患者;软骨发育不全症患者;3、共显性遗传;ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。 ;ii;