遗传性血色病概述.pptVIP

遗传性血色病 Virgine SCOTET,PhD Claude FEREC,MD,PhD 译者:girlning 抓恳直想到部兢帅美碘冲桃扎弊忿牵丢殴炭的褒颜勒涉戴再胳屎金娶档峭遗传性血色病遗传性血色病 遗传性血色病 定义:是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型 踏陡那颈搁双赢戳冀鹿忘忻梁则双闺棵衙琅光歧渴丛砍毯甜屠捂龟蟹梦茅遗传性血色病遗传性血色病 遗传性血色病 遗传性血色病的六种基因型 血色病的类型 基因 遗传方式 OMIM Ⅰ HFE 常染色体隐性 235200 ⅡA 不确定 常染色体隐性 602390 ⅡB HAMP 常染色体隐性 602390 Ⅲ TfR2 常染色体隐性 604250 Ⅳ SCL11A3 常染色体隐性 606069 Ⅴ H-Femitine 常染色体隐性 134770 鹏萄肩征查它敲滚渝等滥饱泉帝渠辅航佣序狱疥宵砷厄捧捐溅税燕猿瓤建遗传性血色病遗传性血色病 Ⅰ型遗传性血色病 定义:与HFE相关的遗传性血色病的一种主要类型,称作Ⅰ型遗传性血色病,它主要见于欧洲西北部人群发病率为0.3-0.8%,特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏 期毯垄尝驯驰颧里蘸翅墒偷孺刊肘尽菱溃掺酪辛园支崎骇豪罐连蚁叔萨伯遗传性血色病遗传性血色病 Ⅰ型遗传性血色病 病程分为3期: 潜伏期 生化改变期(20岁左