第七章 Sanger测序及高通量测序技术1.ppt

MiSeq Control Software 图片处理 Base calling 质量评分 MiSeq Reporter 数据格式转化 比对序列到参考序列 得到变异信息 质量Q30的数据达到95%以上 测序照片 二、数据分析 NextSeq 500特色——Two Channel SBS GGT, ATT, CAA, GCA TCA, ATG, CGT, GGC （A/T;A/C） 帕金森病（Parkinson’s disease，PD） 是一种常见的神经系统变性疾病， 老年人多见，平均发病年龄为60岁左右，40岁以下起病的青年帕金森病较少见。 最主要的病理改变:中脑黑质多巴胺能神经元的变性死亡，由此而引起纹状体DA含量显著性减少而致病。 症状体征不对称、静止性震颤、对左旋多巴制剂治疗敏感多提示原发性帕金森病。 各测序技术的比较 数据来源：Liu JT, et al. J Biomed Biotechnol. 2012;2012:871272. 第三代测序 基于单个分子信号检测的DNA测序被称为单分子测序 (single molecule sequencing, SMS)，或第三代测序 (third generation sequencing, TGS)。 主要包括Helicos的tSMS，PacBio的SMRT，Oxford的Nanopore 。 tSMS