神经-肌肉接头和肌肉疾病2.pptVIP

(1) 眼肌型又称Kiloh-Nevin型，罕见 (2) 远端型较少见 (3) 先天性肌营养不良症： 出生时或婴儿期起病 全身严重肌无力、肌张力低、骨关节挛缩、咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱 其他类型 临床表现 第四节 进行性肌营养不良症 血清酶学检测 主要有肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）和肌酸激酶同工酶（CK-MB） 异常显著升高（达正常值的20－100倍），见于DMD、BMD、肢带型肌营养不良症。 晚期CK值可明显下降 。其它类型的肌酶则轻到中度升高 辅助检查 第四节 进行性肌营养不良症 肌电图： 典型的肌源性损害 静息时：纤颤波和正锐波 轻收缩时：运动单位时限缩短，波幅减低，多相波增多 大力收缩时：强直样放电及病理干扰相 神经传导速度正常 辅助检查 第四节 进行性肌营养不良症 基因检查 有PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，发现基因突变进行基因诊断 多重PCR法可检测DMD基因外显子的缺失 印迹杂交法可进行FSHD基因诊断 DNA测序可明确LGMD基因的突变碱基 辅助检查 第四节 进行性肌营养不良症 肌肉活检 肌纤维肥大和萎缩，少数有炎细胞 肌纤维坏死和再生、间质脂肪和结缔组织增生 免疫组织化学 检测肌细胞中特定蛋白是否存在，如用抗肌萎缩蛋白抗体检测DMD和BMD 辅助检查 第四节