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遗传性疾病综述 遗传病的概念 　　英文名称：genetic disease;hereditary disease;inherited disease 定义：由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。 遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病 基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。 　　我们知道，在众多的遗传病中，其中有一些病是 伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的（但可像母亲一样带的致病基因）。这样的妇女，在其家庭中往往有男性（如兄弟、舅父）病人，而女性（如姐妹、姨母）都健康。 　　 血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。因此，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。 色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。其他还有假性肥大性 肌营养不良症，肾性糖尿病等，也只有男孩得。因此，为了得到健康的孩子，当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时，则不宜生男孩，在怀 孕期到医院用产前诊断，男胎做流产术，女胎则保留。 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的（造成