遗传病以及人类基因组计划.ppt

遗传病和人类基因组计划;遗传病的特征和分类1、第一例遗;尤其难得的是，加洛特预测，尿黑;加洛特的工作推动了对一系列遗传;2、遗传病的类型和特征 ;类型 基因在常染 ;苯病酮尿症（PKU） 亦是;白化病 是苯丙氨酸代谢途径中;镰刀状贫血症 由于红血球;亨廷顿氏病是一种神经症状疾病，;最终找到缺陷基因位于4号染色体;家族性高胆固醇血症 这;血友病 患者表现为血凝过;血友病家族的一个著名的例子是英;常染色体显性常染色体隐性X-染;遗传病对人类健康的影响到底有多;多基因遗传病： 有的病受几;染色体病：由于染色体畸变，包括;因为有环境因素的影响，包括：饮;随着医学的进步，对人类威胁很大;加上，医学生物学研究的深入，使;二、遗传病的诊断和治疗1、遗传;3）检查异常基因是遗传病确证的;2.限制性内切酶图谱多态性技术;3、遗传病的治疗 遗传病的治;2）蛋???质水平治疗向病人体内补;（3）基因治疗 ;严重综合免疫缺失症（SCID）;实施基因治疗的必要步骤如下： ;三、人类基因组计划?1、人类基;美国政府决定于 1990年正式;2、人类基因组计划的进展状况（;理论意义酵母—第一次揭示真核生;（3）DNA 测序技术飞速提高;2000.6 完成并公;同时发表两套报告 ;3、对人基因组计划的质疑花这样;4、人类基因组计划的重大影响（;苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传;先天愚型病 患者 有 独特的 ;严重综合免疫缺失症（SCID）;正常红血球 ;一个基因缺陷会导致多种症状;血红蛋白 ?-链上 谷氨酸变;先天愚型病患者有 三条 21 ;英国维多利亚女王及其家族;维多利亚女王家族谱系 普鲁士 ;末代沙皇尼古拉二世家庭;常染色体显性基因遗传病的家族遗;克隆得到正常基因以病毒DNA为;血凝过程级联反应