遗传性非综合征性耳聋基因检测.pptVIP

耳聋基因芯片检测的临床应用 山西医科大学第一医院 耳鼻咽喉头颈外科 转化医学 转化医学（translational medicine)是近年来国际医学健康领域出现的新概念，是一个新兴的多科学融合的领域。 它是致力于弥补基础实验研发与临床应用间的鸿沟，因而它又被称为“从实验台到病床”的连续过程。 B to B Bench to Bedside 转化医学 转化医学的核心 在从事基础科学发现的研究者和了解病人需求的医生之间建立起有效的联系，特别集中在基础分子生物医学研究向最有效和最合适的疾病诊断、治疗和预防模式的转化。 中国聋病现状 中国聋病现状 山西省现有听力残疾42.9万人，居第二位,其中遗传性聋占4.30%，药物性聋3.96%，原因不明性聋占15.41%。 中国聋病现状 目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一治疗方法是进行人工耳蜗植入手术，助听（轻度） 费用：一名聋哑儿童的手术及康复最低以30万元计算，仅仅使7岁以下的80万聋儿回到有声世界，则至少也要花费2400亿元---巨大的财政支出和社会负担。 即便如此，人工耳蜗植入的手术时机至关重要。 目的 临床意义 耳聋基因诊断芯片 已被卫生部批准为第三类新技术 耳聋基因芯片 完全针对中国人设计，检测指标覆盖了国人中98%GJB2, 80%PDS, 90%药物性耳聋患者。 每张芯片可以进行4份样品的检测，每份样品同时检