中国人甲状腺乳头状癌的遗传易感性研究.ppt

背景 研究目的 1、中国人家族性甲状腺乳头状癌(fPTC)的发生率和临床病理特点 2、中国人家族性PTC的易感基因的染色体定位 3、候选基因的关联分析解析与PTC发病相关的易感基因多态性和单倍型 4、RET基因重排、BRAF基因突变在PTC中的作用方式和意义 材料与方法 1、145个连续性的甲状腺癌病人的家庭成员接受甲状腺的常规检查----超声 2、一个21个家庭成员的家系（2 PTC，1 adenoma, 2 goiters)的连锁分析----微卫星标记的全基因组扫描 3、XRCC3基因、TPO基因、TSHR基因的多态性和单倍型与PTC危险性的关联分析----测序 4、 125个甲状腺乳头状癌的肿瘤组织标本进行BRAF突变和RET重排分析---- PCR测序 fPTC的临床病理特点 1、乳头状甲状腺癌具有家族聚集性 2、在7个家系中发现了17个PTC病人，fPTC的发生率为11.72% （17/145） 3、家族性甲状腺乳头状癌较散发性甲状腺癌具有双侧病变(47.5% V.S. 10%, P 0.01)和淋巴结转移率高的特点 (82.3% V.S. 48.6%, P 0.01) 4、与散发性甲状腺癌相比，家族性甲状腺癌是一个独特的临床团体。 结果 易感基因的染色体定位 我们发现在中国人中：8p23（P=0.03）、14q32.33（