染色体异常的遗传疾病.pptVIP

第三章：生物科學與醫藥 遺傳疾病與篩檢 1.透過婚前、懷孕前、產前及產後，做有計 畫的檢查，可以減少先天性缺陷兒的產生 2.若能早期發現先天代謝異常疾病，給予適 當治療，可以將疾病的後遺症降至最低。 3.發展中的生物科技如基因治療等，將使遺 傳疾病的預知與治療邁入一個嶄新的紀元 遺傳與環境對疾病的影響 1.有些疾病主要受基因影響， 如：苯酮尿症、鐮形血球貧血症。 2.有些疾病主要受環境影響 (營養、病原體) ，如：骨折、肺結核、天花、水痘。 3.有些疾病遺傳因素與環境因素都 扮演重要角色，如糖尿病、高血 壓、冠狀動脈疾病。 遺傳疾病的類型 遺傳疾病依成因不同區分為： 1.單一基因缺陷： 2.染色體異常： 3.多重因子共同影響：遺傳和環境因素交互 作用而造成，如高血壓和冠狀動脈疾病等 4.粒線體基因變異：由母親遺傳給子女。患 者可能有一至數種器官發生病變，如腎臟 、心臟等，但是否發病和發病嚴重程度， 仍然受到環境和一些其他因素的影響。 單一基因缺陷的遺傳疾病 1.指某一特定基因發生缺陷所引起的疾病。疾病 發生率均極低，目前所知者高達三千餘種。 2.大部分病情嚴重無法治癒，僅少數可以治療。 3.單一基因缺陷的遺傳疾病遺傳給後代時，遵守 孟德爾遺傳法則，因此又稱為孟德爾型病症。 (1)體染色體顯性遺傳。