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产前筛查新进展 保健科 黎璐珊 广告时间。。。 2007年——2010年 中山大学附属第一医院 妇产科系 2010年——2014年广东省妇幼保健院 产前诊断中心 医师、门诊组长 广东省妇幼保健院 翻译小组成员 主要业务方向：婚前检查、孕前保健、孕前孕期用药咨询、 遗传病（如地中海贫血、染色体异常）咨询指导、 不良生育史、复发性流产患者的诊疗 产前筛查系列：孕期11-13+6周产前超声筛查、唐氏筛查、地中海贫血筛查、孕18-24周三维彩超检查、无创产前基因筛查 预防出生缺陷现状 产前筛查新进展 业务介绍 讲述内容 出生缺陷现状 我国已成为出生缺陷的高发国 每年约2000万的新生儿中 肉眼可识别的先天性畸形儿：20-30万 每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达到120万 每30-40秒就有一个出生缺陷儿降生， 约占每年出生人口4-6% 占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一 预防出生缺陷 预防措施——WTO 措施类别 效 果 一级预防 预防发生，降低出生缺陷率 二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率 三级预防 避免致残，减轻“疾病负担” 产前筛查 经典三部曲： 一、地贫筛查 二、唐氏血清学筛查 三、孕18-24周排畸彩超 新诊疗 新技术： 一、孕期11-13周筛查超声 二、无创产前基因筛查 三、耳目聋基因筛查 新进展 地贫筛查 佛山市地贫防控试点！ 三水区地贫牵头单位！ 预防出生缺陷筛查的第一关！ 注意事项： 婚前！孕前！ 强调双方同时筛查！ 地贫筛查的二联指标各自意义不同，即使进行地贫基因确诊也不能省略或跳过筛查步骤！ 地贫筛查手段 筛查水平： 血常规：灵敏度高、特异性低 红细胞脆性：主观性大，已逐渐被淘汰 血红蛋白电泳：对β地贫特异度高于α地贫，可检出异常血红蛋白 红细胞各项参数变化 MCV 平均红细胞体积 MCV 平均红细胞体积 ↓ MCV=HCT/RBC ＜82fl MCH 平均红细胞血红蛋白浓度↓ MCH=HGB/RBC ＜27pg MCHC 平均血红蛋白浓度↓ MCHC=HGB/HCT 血红蛋白种类 变化 临床意义 HBA2 ↓ α-地中海贫血、缺铁性贫血 ↑ β-地中海贫血 HBF ↑ β-地中海贫血、HPFH、罕见缺失型β-地中海贫血 HBH + 中间型α-地中海贫血（HBH病） HBS、HBC、HBE、HBD + 异常血红蛋白病、α-/β-地中海贫血 HB Barts + 重型α-地贫 地贫诊断流程 唐氏筛查 不同模式之间的检出率比较 一站式唐氏筛查： 唐筛指标的解读 PAPP-A（妊娠