唐氏综合征先天愚型21-三体综合征.ppt

预后 据统计： 25%—30%于1岁内死亡 50%左右于5岁内死亡 8%寿命超过40岁 约2.6%寿命超过50岁 另有资料显示唐氏综合征患者平均死亡年龄自1983年的25岁上升至1997年的49岁 谢谢 xiexie 耳轮上部过度 折叠现象 染色体的分组：A组：1-3 B组：4-5C组：6-12 D组：13-15E组：16-18 F组：19-20G组：21-22 X，Y 唐氏综合征（先天愚型） 21-三体综合征 什么是染色体病？ 由于各种原因引起的染色体数目或（和）结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、智能低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍。 正常染色体核型：46，XX或XY 唐氏综合征概述 1866年，英国医生Down首次报道其临床表现，故称Down综合征；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此综合征的病人细胞多了一条21号染色体，因此，又称21-三体综合征。 21-三体综合征是最常见的常染色体疾病。 发病率 1：600～1000，发病率随孕母年龄增高而增加 基本特征：智能低下，生长发育迟缓，特殊面容，可伴有多种畸形 特殊面容 2007年上海世界夏季特殊奥运会 病因 物理因素 化学因素 生物因素 遗传因素 孕妇年龄 病因 母亲妊娠时年龄过大 母亲年龄和21三体综合征发生率的关系： 15～29 1：1500 30 ～34 1：800 35 ～39 1：270 40 ～44 1：100 45以上 1：50 机制 亲代（母方）的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 高龄产妇可能由于生殖细胞的老化，容易发生这种不分离。 21三体综合征的核型分析 细胞遗传学 标准型：47，XX或XY，+21 （95%） 易位型： D/G易位最常见 如46，XX或XY，-14，+t(14q21q) G/G易位 如t(21q21q) 或 t(21q22q) 嵌合体型：46/47，+21 临床表现 智力低下 ：? 绝大多数患儿有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿智能障碍较轻。 生长发育迟缓 ：? 出生时身高、体重较低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝。 临床表现 特殊面容： 鼻：鼻小，鼻梁低 眼：眼距宽，眼裂小，常有内眦赘皮 耳：耳小，耳轮上部过度折叠成棱角，耳垂小或缺如 口：硬腭窄小，常张口伸舌 齿：发育不良，排列不齐 颈：颈短而宽 临床表现 皮肤纹理特征 手：掌骨和指骨较短，第5指的中节指骨发育不良者占60%，伴弯曲者占50%，具单一横褶纹者占40%，通贯掌纹者占45%，atd角增大者占84%。 临床表现 足：拇趾和二趾间距宽。 毛发：细，软而稀。 皮肤：婴儿颈后皮肤有松弛或皱褶，四肢皮肤有花纹。 临床表现 伴发畸形：30%患者伴有先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形。 常见的先天性心脏病：室间隔缺损，动脉导管未闭，房间隔缺损，法洛四联症等。 常见的消化道畸形：十二指肠闭锁、先天性巨结肠、气管食管瘘、梅克尔憩室、肛门闭锁等。 临床表现 癫痫发作 斜视 眼球震颤 白内障 隐睾 白血病 甲状腺疾病 免疫功能低下 诊断 特殊面容 智能和生长发育落后 皮纹特点 染色体核型分析 自然病程 肌张力随着年龄增长渐改善。 发育进度却因年龄增长而减慢。 生长慢，女性可有生育能力，但下一代有50%的可能是先天愚型，男性无生育能力。 早期死亡的主要原因是先天性心脏缺陷。 遗传咨询 标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%。 易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。再发风险4~10% 21/22易位携带者，其下一代100%患本病。 遗传咨询 常用的血清标记物检查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（HCG）。 唐氏筛查：对孕15-21周孕妇检测三项指标，结合孕母年龄，可计算本病的危险度。 对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。 预防 注意发现易位型染色体核型的携带者 妇女在妊娠前后应尽量避免接触放射线及放射性物质，避免滥