恶性血液病细胞遗传学检测的标准方法及流程精.docVIP

J Diagn Concepts Pract 2009,Vol.8,No.4 恶性血液病进行细胞遗传学检测的重要性包括常规核型分析和荧光原位杂交(FISH 分析在内的细胞遗传学检测在恶性血液病的诊治中发挥着越来越重要的作用。①其有助于恶性血液病的诊断、鉴别诊断和分型。2001年世界卫生组织(WHO 发表了关于淋巴和造血系统肿瘤的新分型,将t(8;21、t(15;17、inv(16和del/t(11q23作为4种急性髓系白血病(AML 亚型的诊断标志,以上4种亚型均伴有不同再现性遗传学异常[1]。②其有助于判断恶性血液病患者的预后。如按照核型可将 AML 患者分为低危、中危和高危3个不同的预后 等级[2]。③其有助于医师选择合适的治疗方案,特别 是在发展针对不同遗传学亚型的个体化靶向治疗中,如费城(Ph 染色体(+的慢性髓系白血病(CML 可采用酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗,伴t (15;17的急性早幼粒细胞白血病(APL 可采用全反式维甲酸和三氧化二砷治疗。可见,目前细胞遗传学检测已成为恶性血液病诊治中必不可少的重要手段。 采用标准的细胞遗传学检测方法的必要性以往,国际上关于细胞遗传学检测的方法缺少一致认可的准则。而最近,欧洲细胞遗传学协作组提出了恶性血液病细胞遗传学检测标准方法的建议[3]。笔者结合多年的实践经验,对其作了必要的修订和补充。只有采用标准的细胞遗传学检测方法, 才能