重新定义16q22.1连锁的常染色体显性遗传性小脑共济失调的致病基因座位.pptVIP

重新定义16q22.1连锁的常染色体显性遗传性小脑共济失调的致病基因座位（Redefining the disease locus of 16q22.1-linked autosomal dominant cerebellar ataxia） 周琦 研究背景 2005年我们通过对52个临床上表现为纯小脑性症状的16q连锁的常染色体显性遗传共济失调的家系进行微卫星多态位点单倍体分析（16q上还连锁有SCA4(16q22.1-ADCA)的致病基因，但临床表现除了纯小脑性的症状外还有感觉神经病变和椎体束征）发现所有家系患者共有16q22.1基因组400kb基因组区域，即微卫星多态位点GATA01和171msm之间，在这个区域中的puratrophin-1基因上存在与所有家系患者共分离的-16CT杂合突变，这表明这个突变与疾病强连锁。 立题依据 最近研究发现一家系中除了一个患者的puratrophin-1基因上没有携带-16CT突变，家系其他患者都携带有该突变。通过微卫星多态位点单倍体分析发现该患者共享puratrophin-1基因-16CT突变位点着丝粒侧的单体型（致病）表明真正的致病基因有可能不是puratrophin-1基因。 研究内容 单倍体分析确定16q22.1连锁的常染色体显性遗