脆性X综合征课程教学课件.pptxVIP

下载本文档

12
0
约小于1千字
约 36页
2019-06-17 发布于山东
举报
版权申诉

脆性X综合征课程教学课件.pptx

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

脆性X综合征 Fragile X Syndrome;脆性X综合征;概述;临床特征——FXS（1）;临床特征——FXS（2）;临床特征——FXS（3）;脆性X评分标准;临床特征——FXS（4）;临床特征——FXTAS（1）;临床特征——FXTAS（2）;携带FMR1前突变母亲传递全突变至下一代的风险 ;临床特征——FXPOI（1）;临床特征——FXPOI（2）;遗传病理学——发展背景;遗传病理学——FMR1基因;遗传病理学——FMRP蛋白;遗传病理学—(CGG)n动态突变;遗传病理学—(CGG)n动态突变;遗传病理学—动态突变比较;遗传病理学—嵌合体;实验室诊断——检测策略;实验室诊断——检测方法（1）;染色体光镜和电镜图示;实验室诊断——检测方法（2）;实验室诊断——检测方法（3）;实验室诊断——本室检测方法;FMR1基因PCR产物结果分析;;1泳道：正常男性 2泳道：正常女性，一条甲基化带（位于失活X染色体上），一条非甲基化带（位于活性X染色体上） 3泳道：男性前突变，75个CGG重复（结合PCR分析所得） 4泳道：女性前突变，携带有92个CGG重复???结合PCR分析所得） 5泳道：男性全突变，携带有三种重复920、430和280个CGG重复 6泳道：女性全突变，携带有355个CGG重复 7泳道：男性前突变/全突变嵌合体，携带有510和84个CGG重复（结合PCR分析）;治疗处理（1）;治疗处理（2）;遗传咨询与风险评估（1）;遗传咨询与风险评估（2）;遗传咨询与风险评估（3）;遗传咨询与风险评估（4）