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第七章 生化遗传病;;;4;5;2． Hb种类 1)多肽链种类;2)H b 类型（6种）：;3. 人类珠蛋白基因结构和表达;2)类?珠蛋白基因簇:;;4．Hb的发育演变与遗传控制; Hb发育演变与遗传控制的特点;图：正常人体发育过程中珠蛋白肽链合成的演变;二．Hb病的分类和分子基础（ Hb变异体）;① 错义突变：原密码子→另一密码 例： HbS（镰形细胞贫血症） ;例： Hb Constant Spring
--?141CGUUAA→--CGUCAAGCU---- UAA;⑶ 密码子缺失或插入（整码突变）：增加或减少一或多个密码子 例； Hb Gum Hiu;⑷ 融合基因（fusion gene)：由两种非同源基因的部分片断因不等交换联接而成的基因。 参下图;;2．异常Ｈb 病的类型;21;22;23;;(4)Ｈb Bristol不稳定血红蛋白病;（二）珠蛋白生成障碍性贫血 或 地中海贫血（地贫）（Thalasemias，Thal);１． ?珠蛋白生成障碍性贫血（? 地贫）;⑵ ? 地贫的临床类型： ;29;30;② Hb H病
3个?基因受累，为杂合子（--/-?）
临床表现：中度贫血，黄疸，肝脾大。
Hb特点：HbA↓，HbA2↓
HbH（ ?4 ）（易沉淀）占5～30%，
少量为Hb Bart’ s ;③ 轻型?地贫;⑶ ?地贫的分子遗传基础（简）P129;;;36;37;2)?+珠蛋白生成障碍性贫血(轻型贫血?地贫)：（thalassemia minor)
基因型： (?地/ ?) （杂合子）
症状：轻度贫血，或无明显症状。
;?o地贫 ?o?o 重型地贫
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