从国际论文分析我国对人类新基因功能研究的贡献-中国医药生物技术.PDF

中国医药生物技术 2009 年 8 月第 4 卷第 4 期 Chin Med Biotechnol, August 2009, Vol. 4, No. 4 245 DOI:10.3969/cmba.j.issn.1673-713X.2009.04.001 ·述评· 从国际论文分析我国对人类新基因功能 研究的贡献 王平章，韩文玲，马大龙 自 1990 年人类基因组计划（human genome 等等，并采用“AND”及“OR”条件加以限定， project ，HGP ）启动至 2006 年 5 月人类一号染色 结果共得到 1575 篇，然后对 PubMed ID 进行分 体的测序结束[1]标志着人类基因组计划的最终完 析。PubMed ID 的大小与 PubMed 数据库中生成 成。伴随其他诸多物种基因组的解读，生物学和医 该文献的时间密切相关。一般而言，PubMed ID 越 学研究的重点也已转向功能基因组学，这是一个隐 小，表示该文献发表的时间越早，因此可以通过追 藏着巨大产业化潜能和经济效益并与人类健康息 溯某个基因的全部 PubMed ID （ftp://ftp.ncbi.nlm. 息相关的领域。据 2008 年人类基因及转录本数据 /gene/DATA/gene2pubmed.gz ）并由小到大 库（H-invitational database ，H-InvDB ）统计，迄今 排序，以分析与该基因相关的早期发表的文献。本 已注释的人类编码基因为 34 057 个，而有功能的 文选择每个基因的前 5 篇文献作为分析对象，共 基因只有 12 404 个[2]。因此，大量人类新基因及 得到 22 170 篇，再次与 PubMed 检索结果比较后 其蛋白功能的开发研究仍有待于进一步发掘。 得到 627 篇，即为中国人发表的与该基因相关的 我国从上世纪 90 年代中期开始重视人类功 早期文献。将上述 1575 篇和 627 篇文献合并， 能基因组学研究，在国家高技术研究发展计划（863 去除冗余文献，最终得到 1562 篇文献进行人工 计划）、国家重点基础研究发展计划（973 计划）、 遴选。 国家自然科学基金及各省市重大项目的支持下，我 遴选时采用如下标准进行剔除：（1 ）非人类基 国功能基因研究取得了一系列原创性的成果[3] ，为 因；（2 ）仅基因突变分析或单核苷酸多态性（SNP ） 基于人类基因组药物的开发奠定了良好的基础。但 检测；（3 ）仅启动子的克隆；（4 ）只进行生物信息 迄今尚缺乏对我国人类新基因功能研究的系统性 学分析、电子克隆和功能预测；（5 ）仅克隆到新序 分析和统计，为考察十余年来我国人类新基因功能 列而无任何功能提示；（6 ）综述类文献；（7 ）报道 研究状况，本文对 1998 年以来我国首次克隆或首 假基因；（8 ）仅报道晶体结构及结构解析；（9 ）已 次报道基因功能的人类功能基因文献进行了检索 知基因的新功能；（10 ）已知功能基因在原核细胞 和分析，以期全面了解我国在人类功能基因组方面 中的表达与纯化研究；（11 ）采用基因芯片、抑制 所做的原创性贡献。 消减杂交（suppression subtractive hybridization ， SSH ）、质谱等技术研究批量差异表达谱，或根据大 1 新基因功能文献检索及遴选标准 规模表达谱进行疾病关联分析；（12 ）研究与遗传 首先从 PubMed （ ） 疾病关联的染色体区域，但与该区域内特定基因无 中检索作者机构含有“China”