遗传性胆汁淤积症临床及基因变异特征研究-中华医学会.DOCVIP

中华医学科技奖形式审查结果公布 年份 2018 推荐奖种 医学科学技术奖 项目名称 遗传性胆汁淤积症临床及基因变异特征研究 推荐单位 推荐单位：上海市医学会 推荐意见： 该课题组围绕遗传性胆汁淤积症已进行 10 余年的研究，并取得了许多成果（如下）：（一）在国内率先诊断一系列遗传性胆汁淤积症，并进行针对性治疗，取得了良好效果，引领了国内遗传性胆汁淤积症的诊治水平。（二）在国际上首次报道多种遗传性胆汁淤积症新表型特征，丰富了疾病的临床认识。（三）通过系列研究，明确了 Citrin 缺陷病是国内婴儿胆汁淤积症的重要病因，在国际上率先发现多项新的临床及生化特征和多种新的基因突变类型及基因突变区域分布特征。（四）在国际上率先报道多种遗传性胆汁淤积症新的基因变异类型，丰富了遗传性胆汁淤积征的基因突变谱。该项目研究成果在全国多家医院推广和应用，提高了国内对遗传性胆汁淤积症的诊断和治疗水平，获得了良好的社会效益。该项目立足临床，创新性强，科学实用，具有较高的推广应用价值，整体水平处于国内同领域领先地位，且部分处于国际领先水平。同意推荐申报2018年中华医学科技奖。 项目简介 随着生活水平的提高和卫生经济状况的改善，各种病毒性肝炎逐渐受到控制，胆汁淤积症