神经系统血管炎.pptVIP

济南军区总医院神经内科 先证者 c.45 GT p.R15S c.139 GA p.G47S 移码突变c.459_460insA p.Q154没有改变, p. C155M F156F p.157终止子 济南军区总医院神经内科 先证者之姐—发病 c.45 GT p.R15S c.139 GA p.G47S 移码突变c.459_460insA p.Q154没有改变, p. C155M F156F p.157终止子 济南军区总医院神经内科 Aicardi–Goutieres syndrome 是一种遗传介导的自身免疫性脑病 1984年由Jean Aicardi and Franc?oise Gouti`eres首先报道。 突变基因：TREX1，RNASEH2B，RNASEH2C，RNASEH2A，SAMHD1 基因的改变了内源性RNA酶的活性，致核酸聚集，通过非依赖Toll like receptor途径，通过INF-a介导了内源性免疫反应，导致了组织损伤。 济南军区总医院神经内科 HBV相关性血管炎 患者女，学生，18岁，因纳差乏力、发热、头晕、行走不稳9天，意识不清15小时于2009年2月4日入院。 济南军区总医院神经内科 神经系统血管炎的诊断 1、根据临床表现判断是否血管炎可能 2、病理学检查是确定血管炎的重要证据 3、排查其它可能的