具有遗传性疾病和性状的遗传位点分析.docVIP

PAGE 1 - 参赛密码 （由组委会填写） 全 “华为杯”第十三届全国研究生 数学建模竞赛 学 校 江苏科技大学 参赛队号 　　　　　　　　　　队员姓名 1.　　　　　孙佳伟 2.　　　　　李袁 3.　　　　　李肇基 参赛密码 （由组委会填写） “华为杯”第十三届全国研究生 数学建模竞赛 题 目 具有遗传性疾病和性状的遗传位点分析 摘 要： 本文设计了基于属性重要度的选择算法，并通过SVM分类器构建出预测模型，对不同的位点和基因进行分析，判断每个位点或基因对某种疾病的预测精度，从而判断是否为致病位点或者致病基因。最后利用该算法和模型，预测出十种性状相关的致病位点。 问题1，针对每个位点有碱基对组成的性质，为了方面描述和分析，本文采用了十进制编码，每个位点的属性值可以通过0-9中的一个数进行表示，具体的编码格式，文中给出了详细的编码表。 问题 2，设计了基于属性重要度的特征选择算法，通过SVM分类器构建出预测模型，通过问题1中的特征表示方式，提取所有样本每列的特征，并对每列的特征属性进行重要度分析，进而判断该疾病与位点r rrs2486182,rs2274119,rs2235537相关。 问题 3，每个基因是由不同位点组成的集合，则每个基因的所有特征属性即对应集合里位点特征属性的集合，利用问题2优化的模型，通过预测精度，对每个基因的对某疾病的重要度进一步分析得出，该疾病与致病基因gene_171相关。 问题 4，利用本文提出的模型，对10种性状中的每种性状中，继续通过属性重要度分析，识别出在不同性状中最有可能的致病位点，最后得出10个形状的相关致病位点分别为：r rs935075, rs2840758, rs1855786, rs2647168, r rs744834, rs4920522, r r 本文亮点是，提出基于属性重要度的选择算法，通过SVM构建出预测模型，利用网格搜索进行寻优，判断每列属性的重要度，从而判断致病位点或者致病基因。 关键词：属性重要度；SVM分类器；优化模型；位点(SNPs) 一 问题重述 问题1，请用适当的方法，把genotype.dat中每个位点的碱基(A,T,C,G)编码方式转化成数值编码方式，便于进行数据分析。 问题2，根据附录中1000个样本在某条有可能致病的染色体片段上的9445个位点[1]的编码信息(见genotype.dat)和样本患有遗传疾病A的信息（见phenotype.txt文件）。设计或采用一个方法，找出某种疾病最有可能的一个或几个致病位点，并给出相关的理论依据。 问题3，同上题中的样本患有遗传疾病A的信息（phenotype.txt文件）。现有300个基因，每个基因所包含的位点名称见文件夹gene_info中的300个dat文件，每个dat文件列出了对应基因所包含的位点(位点信息见文件genotype.dat)。由于可以把基因理解为若干个位点组成的集合，遗传疾病与基因的关联性可以由基因中包含的位点的全集或其子集合表现出来请找出与疾病最有可能相关的一个或几个基因，并说明理由。 问题4，在问题二中，已知9445个位点，其编码信息见genotype.dat文件。在实际的研究中，科研人员往往把相关的性状或疾病看成一个整体，然后来探寻与它们相关的位点或基因。试根据multi_phenos.txt文件给出的1000个样本的10个相关联性状的信息及其9445个位点的编码信息(见genotype.dat)，找出与multi_phenos.txt中10个性状有关联的位点。 二 问题分析 问题1的分析 问题1提供的1000个样本，每个样本均有9445个位点，每个位点是一个碱基对，本文通过十进制对所有碱基对[2]进行编码，利用此特征表示方法，每个样本得到9445个属性，每个属性通过0-9中的数值进行表示。 问题2的分析 问题2和问题3都是要利用某种方法，进行致病位点和致病基因的检测，预测某种疾病的致病位点。预测该疾病相关的致病位点，其实就是判断不同位点对该疾病的影响程度，即判别每个位点的属性重要度。本文设计了基于属性重要度的选择算法，并利用SVM构建预测器，计算每个位点对疾病的预测精度，从而得到与该疾病相关的致病位点。 问题3的分析 问题3与问题2比较，问题2是识别与某疾病相关的致病位点，而某个基因是由多个位点组成的集合，问题3是识别某疾病相关的致