先天性小眼球和无眼球的临床特征及眼眶发育的干预治疗进展.PDF

18 ● 专题笔谈 ● 《中国医学前沿杂志 （电子版）》2014 年第6 卷第8 期 先天性小眼球和无眼球的临床特征及眼眶 发育的干预治疗进展 谢斌羽，李冬梅，魏文斌 （首都医科大学附属北京同仁医院　北京同仁眼科中心　北京市眼科学与眼视光 学重点实验室，北京　100730 ） SOX2 [8] SOX2 先天性小眼球是指眼球前后径小于正常范围， 变主要是 基因突变。Fantes 等 指出 [9] 而先天性无眼球为眶内无眼球组织的先天性发育异 基因突变可导致双侧无眼球 ；Bakrania 等 研究 常性眼部疾病，常伴有其他眼部病变，50% 的小 了55 例先天性无眼球和小眼球患者，发现近 10% 眼球和无眼球患者合并其他全身系统异常[1] 。根据 的患者SOX2 基因发生畸变，同时发现如SOX2 与 数个欧洲大样本研究统计，先天性小眼球的出生发 PAX6 发生畸变将造成晶状体发育异常：其他相关 SIX6 GDF6 OTX2 RAX CHXIO [10] 病率为1.4/ 万，1.8/ 万和3.5/ 万，先天性无眼球的 基因还包括 、 、 、 、 等 。 出生发病率为0.3/ 万～0.6/ 万[2] ，而我国的先天性 1.2　环境因素　妊娠期第22 ～35 天是胎儿眼部 小眼球及无眼球的发病率为1.18/ 万。我国先天性 发育最重要的时期，也是最有可能发生眼部缺陷的 [11] 眼盲病患者中16.6% 为小眼球或无眼球，是我国 时段 ，期间任何感染性和非感染性因素都有可 儿童致盲的首要原因[3] 。本文介绍先天性小眼球和 能造成胎儿眼部畸形。感染性因素包括妊娠期感染， 无眼球的临床特征表现及眼眶发育的干预方式，及 Busby 等[12] 研究发现流感病毒、科萨奇病毒A9 组 近年来其治疗研究方面的进展。 及细小病毒可能引起小眼球及无眼球的发生。而非 1　病因及流行病学 感染性因素包括妊娠期饮酒史，服用药物 （堕胎药 先天性小眼球及无眼球是胚胎发育过程中眼球 及沙利度胺），长期暴露于可能致胎儿畸形的环境 发育异常所致，胚眼发育过程中涉及5 个时间相互 [7,13] ，Hale[14] （农药，放射线，维生素缺乏/ 过多） 重叠的过程 ：视泡形成、视杯和晶状体诱导形成、 在 1935 年动物实验研究中发现如猪妊娠期严重缺 视裂闭合、前后房形成和视功能成熟[5,6] ，其中任 乏维生素A ，其后代可能伴有先天性小眼球或无眼 何一个过程出现异常都将导致眼球的缺失或者眼球 球等疾病。 结构的异常。 2　临床特征 先天性小眼球及无眼球的病因尚不明确且相对 正常眼球的发育在胚胎2 周时形成视窝，3 周 复杂，目前流行病学提示影响因素主要为遗传及环 时形成视泡，9 周时眼球直径达到1 mm ，而临床 境因素。 上把眼部附属器存在，眼球完全缺失定义为无眼球。 1.1　遗传因素　小眼球及无眼球遗传方式包括显