地中海贫血-医学课件.pptVIP

小 结 1.地中海贫血为广西常见的地方性遗传性疾病 2.临床表现轻重不一，重症治疗费用高 3.地中海贫血可防可治，工作重点人群普查，婚前检查，产前诊断，降低中-重度地贫患儿的出生率 广西医科大学第一附属医院地方病学科为广西第一个中国卫生部临床重点专科 β地中海贫血遗传学 （单基因遗传病，常染色体不完全显性遗传） ?地贫遗传咨询 – ?/ ? ? + – –/ ? ? = ? ?/ ? ?, – –/ ? ? , – ?/ ? ? , – –/ – ? ?地贫遗传咨询 – –/ – ? + – –/ ? ? = – –/ – –, – –/ – ? , – –/ ? ? , – ?/ ? ? ?地贫遗传咨询 – –/ – ? + – ?/ ? ? = – –/ – ?, – ?/ ? ? , – –/ ? ? , – –/ ? ? 产前诊断 地中海贫血产前诊断 （一） 侵入性产前诊断 1.绒毛活检 妊娠56~65天 （8~9周） 2.羊膜腔穿刺 取羊水/脐带血 （妊娠20~23周） (二) 无创性产前诊断 从孕妇外周血分离胎儿细胞