断与常见胎儿异常.pptVIP

產前診斷與常見胎兒異常 R4宋碧琳 歷史回顧 產前診斷 產前遺傳診斷: 母血檢查、細胞培養、染色體分析、酵素分析、分子生物醫學及超音波檢查等 生產前要發現胎兒是否有先天性畸形之方法甚多，包括有超音波掃瞄以及經超音波導引才能進行的羊膜穿刺術、絨毛取樣和胎兒臍帶抽血術。 產前遺傳診斷技術主要功能是在婦女懷孕早期，診斷母體中之胎兒有無異常之情況發生。 在統計學上已確實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳檢查，以早期確定胎兒之健康情形。 羊膜穿刺術 早期沒有超音波輔助，因此使用並不普遍。隨著超音波的引進和細胞培養方法的進步，1972年前西方先進國家才逐漸用於高危險群孕婦檢查。國內大約於1982年首先由台大和榮總引進這種技術 妊娠16-18(15-17 , up to 22 週) 進行, 在抽取大約20cc的羊水後就送到檢驗室做細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言，整個檢查過程需耗時三週左右。 羊膜穿刺術 1.年齡超過34歲以上。2.曾生過染色體異常胎兒者。3.此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。4.夫婦之一染色體異常者。5.有三次以上的習慣性流產者。6.夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者。7.曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。 羊膜穿刺術 1.胎兒染色體分析:可檢查染色數目或構造是否正常 2. 胎兒蛋白定量檢查:檢查胎兒是否有開放性神經管缺損 3. 單基因疾病檢查:例如海洋性貧血等 羊膜穿刺術 大約0.5-1%的流產率 如果小於14週之前進行羊膜穿刺,風險更高 培養失敗率大約小於0.5%.母親細胞污染率大約小於0.2% 如果D-negative 的孕婦, 術後要給予anti-D globulin 絨毛膜穿刺(CVS)和胎盤穿刺(PB) 被濫用於性別檢查; 11-13 週 ; Placenta villi 劍橋大學的Firth醫師於1991年首先報告絨毛膜取樣和胎兒肢端缺損可能有關，台大謝豐舟教授於1995年發表台灣的調查，認為在滿十週之前，肢端缺損機率確實升高。 然而，近年的大規模追蹤性研究顯示，若懷孕週數滿十周，則危險性並不高於於稍大週數所進行的羊膜穿刺。 絨毛膜穿刺(CVS)和胎盤穿刺(PB) 絨毛膜取樣的優勢，在於所取組織量多，可以做快速基因及染色體診斷，早期決定之優勢。 絨毛膜取樣所做之染色體檢查，若為快速診斷而非培養者，其核型(Karyotype)發生假性鑲嵌混合(Pseudomosaicism, 1%)的機率較高，因此在染色體診斷上，無法取代羊水細胞培養; 也無法測試神經管缺損的問題 Miscarriage : 1-2% 絨毛膜穿刺(CVS) 臍帶血抽取 (Fetal Cord Blood Sampling、Cordocentesis) 懷孕滿18周，臍帶大小和胎兒血量，方適合做臍帶血抽取. 臍血僅須培養2-3天即可檢查染色體，而臍血亦可立即做血色素、免疫病毒學以及基因的檢測，基本上臍帶血抽取之流產率較高( 1%) 施術者應有相當經驗，然臍帶血抽取是進一步做胎兒輸血的基礎，因此雖然某些位置困難的臍帶血抽取(如經腹穿刺但胎盤在宮後壁等)頗費時間，只要確實進入臍靜脈而非臍動脈，臍帶血抽取的危險性還是在可接受範圍(流產率約1% )。 Complications : 下針處出血和血腫 臍帶血抽取 (Fetal Cord Blood Sampling、Cordocentesis) 超音波Ultrasound 偵測結構異常的工具; 36% to 76% 初級（第一層級）超音波檢查　　 頭雙頂間距與頭圍的測量(BPD) 腹圍的測量(AC) 股骨的測量(FL) 胎兒體重、羊水量之評估及胎盤、胎位之確定 胎兒性別、嘴唇(是否看得見視胎兒姿勢而定)。 超音波Ultrasound 高層次（第二層級）超音波檢查: 20-24 wks 常規檢查中懷疑有胎兒畸型者 前胎曾有胎兒畸型者 母血篩檢數值異常偏高或偏低者 胎兒生長遲滯者 羊水量過多或過少者 高齡孕婦卻未接受羊膜穿刺術者 妊娠早期服用藥物者 懷孕合併內科疾病者，如糖尿病、自體免疫病等 頸後透明帶(Nuchal Translucence) 11 –13+6 wks胎兒頸後的皮下液體的堆積, 如果大於95% 被稱為增加(increased Nuchal Translucence) ; 原因如下 1. 週數與透明帶成正比 2. 4.4% normal 3. 71.2% Trisomy 21 ; 71.7% Trisomy13 74.8% Trisomy 18 87.0 % Turner