ACMG遗传变异类标准与指南.docVIP

ACMG遗传变异分类标准与指南 1.? ???术语 在描述孟德尔疾病相关的基因变异时，建议使用如下五级术语：① 致病性，②可能致病性，③意义不明确，④可能良性， ⑤良性 建议所有致病性(包括可能致病)的结论需要注明疾病及相应的遗传模式(如c.1521_1523delCTT (p.Phe508del)，致病性，囊性纤维化，常染色体隐性遗传)。 2.? ???命名 基因变异命名依据人类基因组变异协会（the Human GenomeVariation Society, HGVS (/mutnomen)制定的命名规则，可利用工具提供正确的HGVS命名来描述变异 ( http://mutalyzer.nl)。 参考序列应该是完整的，并来源于具有版本号的美国生物技术信息参考序列数据库( \o /Refseq/ /Refseq/)或LRG数据库( \o )。基因组坐标应根据标准基因组版本(如hg19)或覆盖整个基因(包括5和3非翻译区以及启动子)的基因组参考序列来界定。当描述编码变异时，应该在报告中使用和提供每个基因的一个参考转录本。该转录本应该是最长的已知转录本或者是最具临床相关性的转录本。协会支持的参考转录本通常可以通过LRG数据库( \o )、CDS共识数据库( \o /CCDS/CcdsBrowse.cgi /CCDS/CcdsBrowse.cgi)、人类基因突变数据库