环境基因健康模板.pptx

环境-基因-健康 (Environment – Gene – Health);提 纲; 环境(environment)是围绕人群的空间及其中能直接或间接影响人类生存和发展的各种因素的总和。 WHO公共卫生专家委员会: 环境是指在特定时刻由物理、化学、生物及社会各种因素构成的整体状态, 这些因素可能对生命机体或人类活动直接或间接地产生现时或远期作用。;原生环境：天然形成的,未受或少受人为因素影响的环境;5;6;7;健康与环境(Health and Environment);通过物质、能量、信息交换?保持动态平衡，形成统一体;适应性 生理生化调节，动员防御系统，与不利环境因素 保持平衡，适应环境 例如：人体对高原缺氧的适应;甲状腺肿;12; 现代医学证明，人类疾病都直接或间 接地与基因有关。从这个意义上，人类 所有疾病都可视为“基因病 ”。 人类疾病的类型 ?单基因病 ?多基因病 ?获得性疾病 ;(1)单基因病 其主要病因是在一个基因位点上存在缺陷的等位基因, 它们在家系中表现为孟德尔遗传规律。 (2)多基因病这类疾病的发生涉及一个以上基因。这类基因在发病中的作用可能近乎等同即“多因微效”,也可能有主有次,为主者成为易感基因。这类疾病发病的基因机制很复杂。人类的大多数疾病,特别是危害严重的疾病，如高血压、冠心病、糖尿病、骨质疏松、精神及神经性疾病等都属于多基因病。 (3) 获得性疾病这类疾病是由病原微生物感染引起的，并不符合孟德尔遗传规律，但大多数都是病原微生物的基因组与人类基因组相互作用的结果，都涉及到基因结构与表达的改变，如艾滋病、宫颈癌等。 ; 从环境与机体统一的观点来看，疾病是环境因素(外因)与机体(内因)相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和功能的改变，而遗传因素是内因中的主要因素。在具体的疾病发生中，环境因素与遗传因素的相对重要性则要具体分析，一般可分为三种情况： ?环境因素起主要作用的疾病； ?遗传因素起主要作用的疾病； ?环境因素和遗传因素都很重要，即遗传因素提供了产生疾病必要的遗传背景，环境因素促使疾??表现出相应的症状和体征。; ;17;18;环境与疾病;中国河流抗生素污染地图发布;1957、1984、1999、2004年我国城市主要疾病死因构成比及死因顺位;种类;环境-基因-健康关系的研究现状;环境因素对健康影响的研究;历年IARC(国际癌症研究机构)评价的 各类致癌因素的数量变化 ; 已鉴定致畸性的化学物3000多种，对动物有致畸性1200余种，已肯定对人致畸性的有40余种。;基因与疾病关系的研究; 编码DNA修复蛋白的人体基因 ;环境-基因-疾病之间关系的研究;30;; 已较系统评价环境化学物对健康影响的只占少部分，而现行环境因素对健康效应的研究、评价绝大多数未涉及基因水平，主要基于病理学和生化改变；即使对基因的研究又往往未与疾病关联。而GWAS等主要研究遗传变异与疾病之间的关联，多数未研究基因一环境交互效应。缺乏系统的研究模型或方法。 ; 目前，在全球范围内启动的 P3G 计划 ( Public Population Project in Genomics) 将在今后25年中，对120个大人群、数百万个样本进行跟踪研究，其构成为癌症占15％ ，心血管疾病占20％ ，其他重大疾病占10％ ，普通疾病占55％。主要目标是： 明确参与发病的致病基因或易感性基因； 明确各种类型的遗传变异和适应； 明确多种相关基因组??态性； 明确表观基因组； 明确遗传流行病学； 明确复杂性状与基因组结构的相关性； 明确基因组与环境因素的相互作用； 建立疾病基因组遗传数据库等。;谢 谢