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????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 常见病种:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(肢带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q-T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症,婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等. 第二讲 ?????????????????????????????????????????????? 常见病种: 如进行性肌营养不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)、无丙种球蛋白血症,无汗性外胚层发育不良、粘多糖症(Ⅱ型)、自毁容貌综合症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。 第二讲 ?????????????????????????????????????????????? 1.常见病种: 如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸拖氢酶缺乏症等。 第二讲 ??????????????????????????????????????? 常见病种: 如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。 第二讲 ???????????????????????????????? 常见病种: 如唐氏综合症、13-三体综合症、18-三体综合症、猫叫综合症、杜纳氏综合症、克氏综合症,不平衡重排几脆性X综合症等。 第二讲 实践提示 案主有无家族遗传病史 案主有无遗传病 影响胎儿生长的因素--母亲 年龄 身高和体重 营养 疾病 用药 情绪 其它因素(酒精、吸烟、吸毒) 第二讲 母亲的年龄 母亲年龄 比较( ‰ ) 15~19 1.0 20~24 1.3 25~29 1.3 30~34 3.7 35~39 11.0 40~44 41.3 44~ 104.0 第二讲 母亲的身高和体重 身高低于140cm 体重超过正常体重25% 体重低于正常体重25% 第二讲 母亲的营养 营养不良的部分后果可以在出生后得到补偿。 第二讲 母亲的疾病 非细菌性感染 第二讲 弓形体病 风疹病毒或者德国麻疹 巨细胞病毒 性传播疾病 孕期并发症 Rh不相容性 妊娠剧吐 阴道流血 妊娠高血压 妊娠糖尿病 梅毒、淋病、艾滋病 母亲的用药 可能影响产前发展的药物 导致出生缺陷的物质被称为致畸物(teratogens)。 第二讲 母亲的情绪 代谢作用的影响 血液中化学物质的沟通作用 母亲处理压力的方式 第二讲 母亲的其它方面—酒精 第二讲 Fetal alcohol syndrome, FAS 母亲的其它方面—烟草 母亲吸烟: 低体重、早产、流产、胎儿死亡、宫内发育迟缓、婴儿猝死综合症、可能的多动症、可能的学习问题 父亲吸烟: 精子畸形 母亲被动吸烟 0支,畸形率0. 5%; 1-10支,1.4%; 10支以上,2.1% 第二讲 母亲的其它方面—毒品 流产 早产 宫内发育迟缓 低体重出生 死胎 婴儿猝死综合症 新生儿成瘾性症状,包括烦躁、呕吐、动作震颤 第二讲 影响胎儿生长的因素--环境 辐射 化学物质 农药等有毒物质 第二讲 家庭、群体、社区和支持系统 产前 产后 环境污染 影响胎儿生长的因素—出生 早产 第二讲 出生并发症 呼吸急迫综合症(RDS) 早产视网膜疾病 支气管—肺部发育异常(BPD) 运动肌协调不良 窒息 黄疸 脑损伤 辅助生育(剖腹产) 缺氧症 胎位不正 产程过长 麻醉剂 运动协调 手术 怀孕 怀孕的持续时间—早产不是足月? 母亲滥用物质的历史 孕期用药 母亲的营养或疾病状况 母亲暴露在放射物、有毒的废物中的可能 第二讲 实践提示 出生 分娩的类型—剖腹产还是自然分娩? 出生体重 多胎还是单胎 难产? 新生儿问题 第二讲 实践提示 二、胎儿出生的心理层面 产后抑郁症是女性精神障碍中最为常见的类型,是女性生产之后,由于性激素、社会角色及心理变化所带来的身体、情绪、心理等一系列变化
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