从唐氏血清学筛查到无创基因检测及国家卫计委NIPT诊疗规范解读简版.ppt

好文章推荐 微信平台--最新指南及相关进展解读 重庆围产 重医大附一院产科 重医大附一院产前诊断中心联系方式： 产前诊断预约电话023产前诊断超声室电话023产前诊断实验室电话023微信公众号：产前诊断预约直通车 微信 发现-扫一扫，添加关注公众号：“产前诊断预约直通车” 1、微信 发现-扫一扫 扫描如下二维码 产前诊断预约直通车二维码 2、点击关注，进入“产前诊断预约直通车” 微信 通信录-公众号-点击右上角“＋”-输入“产前诊断预约直通车”搜索添加 进入公众号，点击下面的 “在线预约”菜单或直接点击“弹出的消息框”进入预约 1、点击“在线预约”进入预约 2、点击 “消息框”进入预约 已登录用户，直接填写预约信息，未注册登录用户进行注册登录 点击眉头“申请”进行会员注册 已注册会员点击 “登录”进行登录 登录成功后，点击 左下角的“在线预约”进入预约 填写提交预约信息 1、填写孕妇的姓名 2、填写孕妇的年龄 3、填写末次月经日期 4、填写孕周 5、填写想要诊断的时间，只能选择一个月内“每周一”的日期 6、诊断类别,选择 羊水穿刺孕18-23周；脐带血穿刺 孕24-28周 7、一个会员账户可以申请多个预约 提交成功，显示预约成功信息 预约成功界面 点击我的预约，查看预约成功记录 查看预约成功记录 点击“我的预约” 预约记录列表 一键 电话咨询，一键 导航 　染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 　　染色体病通常可分为： 　　1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 　　2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 　　最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。 * 获批国家卫计委妇幼司高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位 90 重庆 3家 重庆医科大学附属第一医院 91 第三军医大学附属西南医院 92 重庆市妇幼保健院 NIPT规范解读 * NIPT规范解读 第一部分 适用范围 第二部分 临床服务流程 第三部分 临床质量控制 第一部分 适用范围 * 第一部分 适用范围 一、适用目标疾病 常见胎儿染色体非整倍体异常 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 ? T21 灵敏度 特异性 T18 灵敏度 特异性 T13 灵敏度 特异性 X单体 灵敏度 特异性 Palomaki et al.2011 98.6% 99.8% / / / / / / Palomaki et al.2012 / / 100% 99.7% 91.7% 99.1% / / Bianchi et al.2012 100% 100% 97.2% 100% 78.6% 100% 93.8% 99.8% Norton et al.2012 100% 99.97% 97.4% 99.93% / / / / Zimmermann et al.2012 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100% Liang et al. 2012 100% 100% 100% 100% 100% 99.75% 100% 99.75% Song et al,2013 100% 100% 100% 99.94% 100% 100% 50% 100% Shaw et al.2014 100% 100% 100% 100% 100% 100% 75% 100% Bianchi et al.2014 100% 99.7% 100% 99.8% / / / / 有充分、科学的临床数据支持。 二、适用时间 适用检测时间12+0-26+6周 最佳检测时间12+0-22+6周 第一部分 适用范围 原因解读 NIPT检测孕妇血液中的胎儿游离D