基因检测技术进展及发展趋势课件.ppt

* * * 07/2012 1460 Published GWA at p≤5X10-8 for 18 trait categories 2013年3月，有1500多篇GWAS文章，相关SNP位点8K多。 As of 06/16/13, the catalog includes 1631 publications and 10819 SNPs. As of 02/25/14, the catalog includes 1818 publications and 12498 SNPs. As of 03/14/14, the catalog includes 1841 publications and 12781 SNPs. * SOLiD 4测序平台，对这双胞胎进行了测序，覆盖度分别为29和30倍。他们还用安捷伦的1M 寡核苷酸阵列来寻找拷贝数改变。他们同时获得了其他家庭成员的DNA样品，包括未受影响的兄弟和父母。 因组信息显示，该对双胞胎的乌蝶呤还原酶基因（SPR）有遗传突变，孩子母亲的SPR也有一无义突变，导致截短蛋白的生成，而孩子父亲则有一错义突变，导致氨基酸序列的改变。以上结果显示，这对双胞胎遗传了两个突变的等位基因，而他们未受影响的兄弟则都未遗传。 对双胞胎的医生在治疗方案中加入了血清素前体5-HTP时，两个孩子的多巴反应性肌张力失常症状确实得到了改善。 * 检测